遗传性疾病课件.pptVIP

（2）假两性畸形若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。男性假两性畸形：核型为46,XY女性假两性畸形：患者有卵巢，外阴可呈男性，输卵管和子宫多发育不良，核型为46,XX第31页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三两性畸形的预防：1真两性畸形如外生殖器靠近女性则切除男性勾绘,若女性内生殖器发育较好不一定有生育压力别的则酌情惩办2.男性假两性畸形病人生殖腺与染色体组均为男性睾丸分泌雄激素，但机体对男性素不敏感，其内生殖器未发育或发育不全其外生殖器为女性型，睾丸屈避在阴唇腹股沟或腹腔中，此睾丸在青年期后易露头恶变，应趁早切除，向女性方向治疗。第32页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三二、基因病(一)单基因遗传病单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传，它的遗传受孟德尔遗传定律制约，又称为孟德尔遗传。由单基因突变导致的疾病叫单基因病。常染色体显性遗传病1.概念：一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，即该基因处于杂合状态时，个体就足以显示该基因控制的性状或疾病。由这种致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。第33页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三2.特点①在连续几代中都有患者②患者双亲之一必是病人③男女发病机会均等④患者的同胞兄弟姐妹中约1/2是患者第34页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三3.常见疾病①http：//www．hebskl．cn（Marfan’ssyndrome）

此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60％～80％有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。第35页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三戴高乐总统第36页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三林肯总统第37页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三海曼第38页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三帕格尼尼第39页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三②亨丁顿氏舞蹈病（huntington’sdisease）

此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4—20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。

第40页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三第41页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三③先天性肌强直（thomsemdisease）此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。

第42页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三常染色体隐性遗传病1.概念：控制某种遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，但在杂合状态时不表现出相应性状，只有当致病基因处于纯合状态方得以表现，这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。人类常染色体隐性遗传病有1730多种.第43页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三2.特点：①患者的双亲如表现正常，均为致病基因的携带者②患者同胞中约1/4个体发病，男女性发病机会均等，患者大部分出现在同胞中，子女往往正常。③系谱中往往看不到连续遗传现象，常为散发④近亲婚配的后代中发病概率显著提高第44页，讲稿共84页，2023年5月2日，星期三3.常见疾病苯丙酮尿症（PKU）白化病半乳糖血症肝豆状核变性（Wilson病）黑蒙性痴呆先