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摘要
摘要
目的:了解江西省育龄期夫妇常见单基因隐性遗传病的携带率及基因变异
谱,为江西省扩展性携带者筛查的临床应用提供数据支持,同时为高风险夫妇
提供遗传咨询和生育指导。
方法:采集2020年3月-2022年12月江西省妇幼保健院优生优育门诊的孕
前或孕早期女性就诊者外周血,利用目标区域捕获高通量测序技术针对155种
147
隐性单基因病相关的个基因进行携带者筛
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