出生缺陷与产前诊断.pptVIP

风险率与孕妇年龄的关系孕妇年龄与21三体综合征发生的关系已被肯定。21三体综合征胎儿风险率随孕妇年龄的增加而升高，这种变化在孕妇超过35岁后更为明显。当孕妇小于30岁时，风险率1/1000~1/1500当孕妇年龄35岁时，风险率1/380当孕妇年龄40岁时，风险率1/100当孕妇年龄45岁时，风险率1/25第30页，讲稿共49页，2023年5月2日，星期三产前诊断（1）母体血清生化标志筛查21-三体AFP和uE3值均降低（一般分别低于0.6MoM和0.55MoM），而hcG明显升高（一般为2.0MoM以上）即所谓“两低一高”其中以后者的敏感性最大。目前大多数产前诊断中心都以风险率为1:270作为分界值(cutoff)未决定筛查结果的“阳性”与“阴性”。必须建议筛查阳性者进行产前胎儿染色体核型分析。第31页，讲稿共49页，2023年5月2日，星期三（2）B型超声波监测也是一种筛查手段。第一妊娠期：颈背水肿（颈背透明物NT）NT厚度的增大与21三体综合征有密切关系在孕早期将超声波颈背透明物监测与母体血清生化指标相结合进行筛查，可使21三体综合征检出率提高到90%。第32页，讲稿共49页，2023年5月2日，星期三（3）胎儿细胞染色体核型分析包括羊水细胞培养和绒毛细胞培养两种方法。（4）分子遗传诊断方法目前在21三体综合征产前诊断中应用较多的是荧光原位杂交（FISH方法）。第33页，讲稿共49页，2023年5月2日，星期三临床诊断根据特殊面容、肌张力低下、智力低下以及先天畸形（如心脏病）等典型临床表现，可初步诊断。确诊需作染色体核型分析。采用外周血培养法。第34页，讲稿共49页，2023年5月2日，星期三预防产前诊断，创造条件对35岁以下的孕妇进行母体血清生化标志和超声波筛查。凡是阳性结果者应作诊断性的染色体检查。胎儿染色体核型分析指征：①分娩时年龄在35岁以上的孕妇；②已生育过21三体患儿者；③父母某一方是累及染色体罗伯逊易位或其他平衡易位携带者；④父母某一方是21号染色体镶嵌体者；⑤筛查阳性者。第35页，讲稿共49页，2023年5月2日，星期三**关于出生缺陷与产前诊断第1页，讲稿共49页，2023年5月2日，星期三概述随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因，占死因构成的1/5~1/4，严重影响着我国出生人口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会参与。第2页，讲稿共49页，2023年5月2日，星期三出生缺陷预防措施措施类别效果一级预防预防发生，降低出生缺陷率二级预防避免出生，降低部分出生缺陷率三级预防避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担”第3页，讲稿共49页，2023年5月2日，星期三全国先天畸形顺位1996年2002年总唇裂（14.5/万）总唇裂（13.6/万）NTD（13.6/万）多指趾（12.6/万）多指趾（9.2/万）先心（10.6/万）先天性脑积水（6.5/万）NTD（10.6/万）先心（6.2/万）先天性脑积水（7.5/万）肢体短缩（5.2/万）肢体短缩（6.5/万）第4页，讲稿共49页，2023年5月2日，星期三神经管缺陷(neuraltubedefects,NTDs)NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、45%~50%、5%。第5页，讲稿共49页，2023