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苯丙酮尿症汇报人：XXX2024-01-27
目录CONTENTS疾病概述遗传学与发病机制实验室检查与辅助诊断治疗方案及原则并发症预防与处理家庭护理与康复教育总结回顾与展望未来
01CHAPTER疾病概述
定义苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢异常性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或其辅酶四氢生物喋呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸（PA）代谢障碍。发病原因PKU为常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂，患者体内PAH活性降低或BH4缺乏，导致PA及其代谢产物在体内蓄积，并随尿排出。定义与发病原因
PKU患者主要表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿液和汗液有特
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