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亨廷顿舞蹈病学习课件.pptx

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亨廷顿舞蹈病汇报人:XXX2024-01-22疾病概述诊断与鉴别诊断治疗与预后并发症与风险管理患者教育与心理支持研究进展与未来展望CATALOGUE目录疾病概述01定义与命名亨廷顿舞蹈病(HuntingtonsDisease,简称HD)是一种罕见的、遗传性的神经系统退行性疾病。该病由美国医学家乔治·亨廷顿于1872年首次描述,因此得名。发病原因及机制亨廷顿舞蹈病是由单个基因突变引起的,该基因位于第4号染色体上,称为HTT基因。发病机制:HTT基因突变导致亨廷顿蛋白(huntingtin)异常,进而引发神经元功能障碍和死亡。这种异常蛋白在神经元内积累,导致细胞损伤和神经功能逐渐丧失。临床表现与

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