2023年出生缺陷防治培训理论考核试题及答案 .pdf

出生缺陷防治培训理论考核

一、选择题

1、人类遗传性疾病不包括（）[单选题]*

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.先天性疾病√

D.染色体病

2、孕妇自行提出产前诊断的，经治医生可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技

术。[单选题]*

A.医生＜

B.孕妇√

C.医院

D.计生部门

3、下列哪项不是孕中期血清学筛查筛查项目？[单选题]*

A.唐氏综合征

B.爱德华综合征

C.神经管畸形

D.13-三体综合征√

4、夫妻双方均为同一常染色体隐性遗传病携带者，其后代患病的风险是:[单选题]*

A.1/4√

B.1/2

C.1/8

D.1

5.以下哪一项不是产前诊断常用的样本:[单选题]*

A.羊水

B.脐血

C..绒毛

D.孕妇血液√

6、临床上用于外周血染色体分析的技术为:[单选题]*

A.核型分析√

B.细胞培养

C.免疫组化

D.HE染色

7、近亲结婚会导致下列哪种遗传病的发病风险增加:[单选题]*

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传√

C.X连锁遗传

D.线粒体遗传病

8、下列哪项不属于遗传物质:[单选题]*

A.DNA

B.染色体

C.mRNA

D.蛋白质√

9.下列哪项不是孕中期血清学筛查的生化指标？[单选题]*

A.HCG

B.AFP

C.UE3

D.PAPP-A√

10.目前最安全的侵入性产前诊断检查方法为:[单选题]*

A.绒毛取样

B.羊膜腔穿刺√

C.脐血管穿刺

D.胎儿镜

11.医疗机构只对（）进行产前筛查。[单选题]*

A.已签署知情同意书，同意产前筛查的孕妇√

B.没有签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

C.拒绝签署知情同意书的孕妇

D.所有孕妇

12.克氏综合征的染色体核型为？[单选题]*

A.45，X

B.46,XY

C.47,XYY

D.47,XXY√

13.对于筛查结果高风险的应尽快通知孕妇，应该：[单选题]*

A.建议孕妇进行产前诊断，并有记录可查√

B.建议孕妇进行产前诊断，没有记录可查

C.建议孕妇终止妊娠

D.是否产前诊断与医生无关

14.NIPT筛查结果为低风险的孕妇，应向孕妇说明此结果（）[单选题]*

A.完全排除不了可能性

B.完全排除可能性

C.并不能完全排除可能性√

D.和高风险一样

15、绒毛穿刺术的缺点是？[单选题]*

A.早发现、早诊断、早干预

B.增加了孕妇下次妊娠备孕时间

C.限制性胎盘嵌合√

D.减少了孕妇下次妊娠备孕时间

16.关于胎心，下列说法错误的是？[单选题]*

A.正常胎心率110-160次/分

B.孕早期胎心率170次/分，是异常的√

C.孕晚期胎心率增快，可能提示胎儿宫内窘迫

D.胎动时会出现一过性胎心率增快

17.NIPT检测的是孕妇外周血中的（）[单选题]*

A.母体游离DNA片段

B.母体染色体核

C.母体和胎儿游离DNA片段√

D.胎儿游离DNA片段

18.关于无创DNA检测下列说法错误的是[单选题]*

A.近期有异体输血的孕妇为禁忌症

B.为筛查手段，不是确诊

C.可以分离孕妇血液中游离的胎儿DNA√

D.羊水穿刺有禁忌的孕妇可以选择

19.产前超声软指标的特点是：[单选题]*

A.特异性

B.代表结构畸形

C.在正常胎儿中可见，但提示胎儿合并染色体异常风险增加√

D.不需要随访观察超声

20.关于超声软指标，下列哪项需要介入性产前诊断[单选题]*

A.胎儿NF增厚√

B.单侧脉络丛囊中

C.轻度肾盂分离

D.心室强光斑

21.卵圆孔闭合时间[单选题]*

A.胎儿宫内

B.新生儿出生后半岁到1岁√

C.新生儿出生后

D.胎儿孕晚期

22.胎儿NT值测量：[单选题]*

CRL需在45-84mm之间√

正常范围为小于3.5mm

孕14周以上

小于孕11周

23.关于耳聋，说法正确的是：[单选题]*

A.耳聋的父母生的孩子一定耳聋

B.父母均耳聋，可以生出健康的孩子√

C.父母没有耳聋，孩子一定没有耳聋

D.父母均为同一致病基因耳聋，生的孩子可以没有耳聋

24、21三体综合征最常见的核型是？[单选题]*

A.47,XX,+21√

B.46,XX,der（14；21）（q10；q10），+21

C.嵌合体型

D.21-部分三体

25、22q11.2