第12章-运动障碍性疾病.pptVIP

角膜边缘后弹力层及内皮细胞质，有棕黄色的细小铜颗粒沉积概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性角膜多于青少年期起病，少数可迟至成年期，发病年龄40～50岁以肝脏病症起病者平均年龄约11岁，以神经病症起病者平均年龄约19岁少数可以急性溶血性贫血、皮下出血、鼻出血、关节病变、肾损害及精神障碍为首发病症起病多较缓慢，少数可由于外伤、感染或其他原因而呈急性发病概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性神经系统病症舞蹈样动作手足徐动样动作肌张力障碍怪异表情震颤肌强直运动迟缓构音障碍吞咽困难屈曲姿势慌张步态20岁之前起病常以肌张力障碍、帕金森综合征为主，年龄更大者常表现震颤、舞蹈样或投掷样动作概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性神经损害皮质功能损害小脑损害锥体系损害下丘脑损害进行性智力减退、注意力散漫等,晚期可发生幻觉等器质性精神病病症肥胖、持续高热及高血压，少数患者可有癫癎发作。病症常缓慢开展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者，特别是年轻患者概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性肝脏病症非特异性慢性肝病病症群倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食道静脉曲张破裂出血及肝昏迷等10%～30%的患者发生慢性活动性肝炎，少数患者表现无病症性肝、脾肿大，或转氨酶持续升高而无任何肝病症概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性眼部损害K-F环95%～98%患者有K-F环。K-F环是本病最重要的体征绝大多数见于双眼，个别见于单眼概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性图12-1角膜K-F环概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性皮肤色素沉着,尤以面部及双小腿伸侧明显出现肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿骨质疏松、骨和软骨变性概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性其他血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性血清铜蓝蛋白降低是重要诊断依据之一但应注意血清铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征、慢性活动性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、某些吸收不良综合征、蛋白-热量缺乏性营养不良血清铜蓝蛋白值与病情、病程及驱铜治疗效果无关铜氧化酶活性：可间接反映血清铜蓝蛋白含量，其意义与直接测定血清铜蓝蛋白相同概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性人体微量铜血清铜14.7～20.5mol/L90%患者血清铜降低诊断意义较铜蓝蛋白略低与病情、治疗效果无关概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性尿铜24小时尿铜含量服用排铜药物后尿铜体内蓄积铜大量排出后,尿铜含量这些变化可作为临床排铜药物剂量调整的参考指标概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊断/鉴别诊断病理第四节肝豆状核变性口服青霉胺后正常人和未经治疗的患者尿铜均明显增高，但患者比正常人更显著，可作为本病的一种辅助诊断方法肝铜量诊断Wilson病的金标准之一绝大多数患者肝铜含量在250μg/g干重以上(正常50μg/g干重)概述病因/发病机制临床表现辅助检查治疗/预后诊