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本公开描述了可利用机器学习模型来重新校准检出生成模型的核苷酸碱基检出(例如，变体检出)的方法、非暂态计算机可读介质和系统。例如，所公开的系统可训练并利用检出重新校准机器学习模型来基于与样品核苷酸序列相关联的测序度量生成预测变体检出分类的集合。利用该变体检出分类的集合，所公开的系统可进一步更新或修改对应于基因组坐标诸如多等位基因基因组坐标、单倍体基因组坐标和(由该检出生成模型)指示为表现出纯合参考基因型的基因组坐标的核苷酸碱基检出(例如，变体检出)。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117546244A
(43)申请公布日2024.02.09
(21)申请号202280044156.2(74)专利代理机构北京泛华伟业知识产权代理
(22)申请日2022.12.
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