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本申请提供了一种基因变异检测方法、装置、终端设备和可读存储介质，获取bam文件；对bam文件进行融合信号提取输出检测结果；将相同基因融合对且断点的外显子或内含子相同的splitreads和discordantpairedreads合并；采用预设的检测软件对bam文件进行结构变异检测，注释融合检测结果得到注释结果；合并注释结果和合并序列得到结构变异结果；进行ref构建得到拼接序列；对拼接序列进行重比对，根据重比对结果判断拼接序列为支持融合事件的序列时计算拼接序列的融合值；根据融合值计算出每对
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117542409A
(43)申请公布日2024.02.09
(21)申请号202210915669.8
(22)申请日2022.08.01
(71)申请人深圳华大基因股份有限公司
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