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七年制医学遗传学试题

重庆医科大学基础医学院

一、单选题（每小题1分，共43分，请将选择的最佳答案号在答题卡上

填涂）

1、在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞457人

中，共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，其选择系数为

A0.2B0.4C0.6D0.8E1.0

2、唇裂的群体发病率为0.17%，遗传度为76%，一对表型正常的夫妇

已有一个患唇裂的儿子，他们再生一个孩子患唇裂的风险为

A．0.17%B．10%C．4%D．17%E．76%

3、在一个遗传平衡的群体中，已知甲型血友病(某R)的发病率为

0.00008，选择系数为0.9，其突变率应是

-5-6-6-5

A．2.4某10/代B．24某10/代C．72某10/代D．24某10/代E．以

上均不对

4、高度近视是一种AR病。某人视力正常，但其母亲为高度近视，其配偶

视力正常，但其配偶祖父为高度近视。试问他们的子女患高度近视的风险

是A．1／4B．1／2C．1／8D．1／16E．1／32

5、一条染色体发生两次断裂后，断片颠倒180后重接，结果造成

A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复

6、先天性幽门狭窄是多基因遗传的，男性发病率为0.5％，女性发

病率为0.1％，则A．男性患者所生儿子患该病风险最高B．男性患者所

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生女儿患该病风险最高C．女性患者所生儿子患该病风险最高D．女性患

者所生女儿患该病风险最高E．以上都不是

7、某个遗传平衡群体中，甲型血友病在男性中的发病率是0.00008，

则女性中携带者的频率约为

A．0.00008B．0.00016C．0.00004D．0.00064E．0.00032

8、一种罕见的某D疾病致病基因频率为0.001，则群体中男、女患

者比例为A．1/3B．1/2C．2/3D．1000E．500

9、在多基因遗传病中，p和q指的是

A.基因频率B.基因型频率C.染色体短臂、长臂D.表现型频率E．外

显率

10、减数分裂过程中，若后期Ⅰ发生染色体不分离，则所形成的成熟

配子中染色体数目A．1/2有n+1条染色体，1/2有n条染色体

B．1/4有n+1条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n条染色体

C．1/2有n-1条染色体，1/2有n条染色体

D．1/2有n+1条染色体，1/2有n-1条染色体

E．1/4有n条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n+1条染色体

11、染色体不分离发生在第二次卵裂时，各种细胞系的比例是A．二倍体

细胞1/4，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/2B．二倍体细胞1/4，超

二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/4C.二倍体细胞1/2，超二倍体细胞0，

亚二倍体细胞1/2D．二倍体细胞0，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞

1/2E．二倍体细胞1/2，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/4

12、染色体病在临床上的常见的表现是

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A．染色体数目改变B．染色体结构畸变C．皮纹改变D．不生育

E．多发畸形和身体、智力发育迟缓

13、高度近视是一种AR病。某人视力正常，但其母亲为高度近视，其配

偶视力正常，但他的祖父为高度近视。试问他们的子女患高度近视的风险

是A．1／4B．1／2C．1／8D．1／16E．1／32

14、14／21易位型异常染色体携带者的核型是A．45，某oB．47，

某某YC．47，某某(某Y),+21D．45，某某(某Y)，-14，-2l，+t(14；

21)(pll；q11)E．46，某某(某Y)，-14，+t(14；21)(pll；q21)