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2023新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识
摘要
我国遗传代谢病筛查实验室众多，在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及
质量控制等方面存在差异，不同实验室间的检测结果难以比较。为实现同质化管理，
提高筛查质量，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢
病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评
专业委员会，联合制定新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范共识，为全国筛
查实验室提供质量管理标准,促进筛查技术的规范化应用。
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性
疾病实施的专项检查，涉及多学科、多部门，由筛查管理、实验室检测、诊治随访
三大部分组成［1,21新生儿遗传代谢病筛查实验室检测分为检验前、检验中和检
验后3个环节，参与的机构和人员较多，且各筛查实验室在仪器配置、检测方法、
阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在一定差异，不同实验室间的检测结果难
以比较，迫切需要对筛查实验室检测流程进行规范,以实现不同地区间的同质化管
理，切实提高筛查质量［3,4］为此，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委
O
员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传
代谢病筛查室间质评专业委员会组织专家，参考国内外最新文献及我国新生儿遗
传代谢病筛查实践经验，制定了新生儿遗传代谢病筛查实验室技术规范共识，以督
促各实验室加强质量管理，提供标准化的筛查服务，促进遗传代谢病筛查相关技术
的规范应用。
本共识适用于承担新生儿高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aninemia,HPAX先
congenita1hypothyroidism,CH∖
天性甲状腺功能减退症(先天性肾上腺皮质增
congenita1adrena1hyperp1asia,CAH\-6-g1ucose-
生症(葡萄糖磷酸脱氢酶(
6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症，以及使用串联质谱法对多种遗传
代谢病进行筛查的新生儿遗传代谢病筛查中心。
一、筛查实验室要求
筛查实验室的机构设置、组织架构与人员职责、检测流程请参见《新生儿遗传代
5]
谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》[其房屋和设备要求如下：
o
(-)房屋要求[67]
1
1.HPACHCAH及G6PD缺乏症筛查实验室用房2间以上，使用面积至少40
xx
平方米。
2.筛查中心开展串联质谱法进行多种遗传代谢病筛查，需根据仪器安装、运行的
要求，增加相应的实验用房，使用面积至少20平方米，并合理布局。
3.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片样本的验收、临床信息
录入和资料登记保存。
4.储藏室或冷库（2~8。C）I间，用于滤纸干血片的保存；如长期（＞5年）储
-20C
存，建议在。条件下保存滤纸干血片。
（）[7]
二设备要求
根据筛查病种必需的检验项目配备相应设备，主要包括酶标仪或荧光分析仪1台，
液相串联质谱分析系统1套，全自动荧光分析仪、洗板仪、振荡器、温箱或水浴箱
132~8C2
各台，计算机（包括打印机）台，。令藏柜台，多通道加样器、单通
道加样器各2支，氮气发生器1套，自动打孔仪或打孔器1台/5把超净工作台和
通风橱1台。若配备全自动荧光分析仪，可不配备洗板仪、振荡器、温箱或水浴
箱。
（三）信息系统
建立与筛查病
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