骨髓增生异常综合征(MDS) .pdfVIP

骨髓增生异常综合征（MDS）

骨髓增生异常综合征（MDS）

患者，女性，26岁，因低热、乏力9个月入院。最初体温在37.2～37.5℃，无咳嗽、

咳痰、胸痛、无骨关节痛、无尿频、尿急、尿痛、无血尿，9个月前曾查血、尿常规，血

沉、肝功、肾功、胸片、心电图等均正常。入院前2个月患者出现活动后心悸、气短而来

门诊检查，发现患者面色苍白，立即做血常规检查：Hb56g/L,WBC0.7×10/L,血小板

9

38×10/L，做骨髓涂片显示骨髓增生明显减低，诊为再障而收入院。

9

入院查体一般情况尚好，贫血外貌，体温37.2℃，脉搏100次/分，血压

100/60mmHg,呼吸20次/分，全身皮肤无黄染、皮疹及出血点，全身浅表淋巴结不大，

心肺正常，腹平软，无压痛，肝肋下1cm，质软，脾未及，胸骨无压痛。神经系统检查未

见异常。

辅助检查血常规：Hb50g/L,WBC0.6×10/L，血小板48×10/L，胸片正常，心电

99

图正常，肝肾功能大致正常，腹部B超：肝、胆、胰、脾、肾未见异常，入院后做骨髓检

查三次，第1次涂片显示有核细胞极少，红系统有少数巨型改变，有少数细胞较幼稚，分

类不明。第2次骨髓涂片显示，增生尚可，以红系统增生为主，粒细胞红细胞二系均有少

数巨型改变，尚有一部分分类不明细胞，原始粒细胞2.0%，早幼粒细胞1.6%，原始红细

胞2%，早幼红细胞3.6%，诊断为MDS。第3次骨髓检查显示骨髓增生减低，其中幼稚

粒细胞明显增多，红细胞系统56.5%，原始粒细胞18%，早幼粒细胞12%（每次骨髓检

查间隔约两周），最后确诊为急性红白血病。

讨论MDS是一组不均一性的造血系统克隆性干细胞疾病，其特点在大多数患者表现

为全血细胞减少伴有骨髓造血细胞高度增生和发育异常，但也有造血细胞增生非常低者称

为低增生性骨髓增生异常综合征。80%的MDS患者病因不明，多发生于接触有毒物质后，

如苯、化疗药物，大剂量化疗后也可发生MDS，此称为继发性MDS，MDS以前被称为

难治性贫血、冒烟性白血病或白血病前期。MDS除了细胞的量的变化外，更有细胞的形

态异常。骨髓虽然是增生的，但全血细胞减少，称为无效性造血。细胞的发育异常常见于

红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系。临床上表现为贫血、感染和出血。血象示全血细胞减

少或任一、二系血细胞减少，骨髓增生活跃或明显活跃也可增生减低，三系细胞有显著的

形态异常，外周血示红细胞大小不均、异形、嗜多染性，可见幼红细胞和异形血小板及小

巨核细胞，原始及幼稚粒细胞，骨髓中幼稚粒细胞增多，但不够白血病的诊断，并有形态

上的异常，红细胞系常有巨幼样变，巨核细胞系统增生活跃，可见小巨核细胞。需定期复

查骨髓象，大多数MDS可转变为急性白血病。转变的时间，少至一个月长至十几年。

MDS与再障的鉴别有时比较困难，须注意以上特征。该病例最初诊断再障后又诊断为

MDS，经过一个多月时间最后转为急性红白血病。