2023年出生缺陷防治规范化培训-遗传代谢病筛查专项考核试题 .pdfVIP

2023年出生缺陷防治规范化培训-遗传代谢病筛查

一、选择题

1.先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症共同的临床表现是（）。[单选题]*

A.生理功能低下

B.特殊面容

C.智力低√

D.体液鼠尿臭味

2.新生儿血片采集递送时间，最迟不宜超过（）天。[单选题]*

A.5天√

B.7天

C.14天

D.21天

3.我国先天性甲状腺功能减低症筛查的TSH切值多数设在（）。[单选题]*

A8-10mIU/L√

B10-12mIU/L

C6-8mIU/L

D12-14mIU/L

4.经典型苯丙酮尿症的饮食干预治疗时间，建议（）。[单选题]*

A.终身治疗√

B.持续至青春期

C.学龄期

D.3岁

5.新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为（）。[单选题]*

A.生后24小时以内

B.生后24-48小时

C.生后48-72小时√

D.生后7天以后

6.以下哪项不是传统新生儿遗传代谢病筛查的局限性（）[单选题]*

A.存在假阴性漏筛风险

B．假阳性率高

C．覆盖病种少

D．筛查周期长√

7.传统新生儿生化筛查暂不能够筛查以下哪种疾病（）[单选题]*

A．希特林蛋白缺乏症

B．苯丙酮尿症

C．肝豆状核变性√

D．原发性肉碱

8.以下哪项不是新生儿基因筛查应用于高危儿群体的好处（）[单选题]*

A．提高高危儿新生儿筛查阳性预测值

B．减少高危儿召回的人数

C．降低高危儿新生儿筛查假阳性率

D．减少高危儿人数√

9.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿是因为下面哪种物质合成缺陷导致（）。[单选题]*

A.NADH

B.NAD

C.NADPH√

D.NADP

10.我国PKU和CH的发病率分别是多少（）[单选题]*

A.1/10000和1/5000

B.1/10000和1/2000-4000√

C.1/5000和1/2000

D.1/5000和1/2000-4000

11.新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）[单选题]*

A.2毫米

B.4毫米

C.5毫米

D.3毫米√

12.以下指标中，（）会受到抗生素干扰。[单选题]*

A.C5√

B.C3

C.C0

D.ORN

13.以下哪两项指标受温湿度影响较大（）。[单选题]*

A.ARG和ORN

B.ORN和C3

C.MET和C3

D.MET和ARG√

14.CAH患儿最常见的是下面哪个酶缺乏导致（）。[单选题]*

A.11-羟化酶

B.17羟化酶

C.21羟化酶√

D.21羧化酶

15.经典型PKU患儿，出生时正常，若不进行干预，一般在出生后多久出现症状（）[单选题]*

A.3岁时

B.新生儿期

C.3-6个月时√

D.学龄期

16.确诊的先天性甲状腺功能减低症，应尽快接受（）替代治疗，并定期随访。[单选题]*

A.多巴胺

B.左旋甲状腺素√

C.右旋甲状腺素

D.钴胺素

17.中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷干预救助项目”，救助对象年龄范围（）[单选题]*

A.6岁

B.10岁

C.3岁

D.18岁（含）以下√

18.中国出生缺陷干预救助基金会“出生缺陷干预救助项目”，遗传代谢性疾病救助每次最多可申请救

助金额是多少（）[单选题]*

A.1万元√

B.2.5万元

C.3000元

D.5000元

19.基因筛查疾病的选择标准不包括（）[单选题]*

A.筛查疾病必须是具有治疗方法的√

B.疾病危害严重，早期症状不明显

C.筛查有一定发病率，不及时干预预后不良

D.疾病尚不可治疗但可以指导生育的

20.苯丙酮尿症属于哪一类营养代谢性疾病（）[单选题]*

A.氨基酸√

B.脂肪酸

C.有机酸

D.糖

21.诊疗科目中设有（）的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传

代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力

初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采

集及听力筛查。[多选题]*

A.妇产科

B.产科√