2023年出生缺陷防治规范化培训试题题库及答案 .pdfVIP

出生缺陷防治规范化培训

出生缺陷防治规范化培训1

产前筛查与诊断1

遗传代谢病筛查6

先天性心脏病筛查12

听力筛查18

产前筛查与诊断

1、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师

签发[单选题]*

A、1

B、2√

C、3

D、4

2、血清学产前筛查的病种是（）[单选题]*

A、21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征

B、21-三体综合征、18-三体综合征、47，XXY综合征

C、21-三体综合征、18-三体综合征、45，X综合征

D、21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形√

3、1-型糖尿病孕妇的生化指标有变化，具体是（）[单选题]*

A、hAFP高10%、free-beta-hcg低11%、uE3低7%

B、hAFP低10%、free-beta-hcg低11%、uE3高7%

C、hAFP低10%、free-beta-hcg高11%、uE3高7%

D、hAFP低10%、free-beta-hcg低11%、uE3低7%√

4、如果一个孕妇怀有一个T18的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）[单选题]*

A、AFP降低、Free-βhCG升高

B、AFP升高、Free-βhCG升高

C、AFP降低、Free-βhCG降低√

D、AFP降低、Free-βhCG降低

5、血清学产前筛查的筛查对象是（）[单选题]*

A、大于35岁的孕妇

B、小于18岁的孕妇

C、20-34岁的孕妇√

D、所有怀孕的孕妇

6、染色体异常不包括（）[单选题]*

A、整条染色体的增加或减少

B、单核苷酸点突变√

C、不同大小片段的缺失、重复

D、不同大小片段的易位

7、血清学唐氏筛查标志物，在胎儿是21三体时的变化特征，不正确的是（）[单选题]*

A、PAPP-A↓

B、游离β-hCG↓√

C、AFP↓

D、uE3↓

8、《江苏省出生缺陷防治办法》中提到，鼓励怀孕妇女（）前至少接受1次产前筛查。产前筛查发现

高风险或者怀疑胎儿异常的，医疗机构应当书面告知孕妇[单选题]*

A、孕13周

B、孕20周

C、孕26周√

D、孕28周

9、母血产前筛查技术中阳性预测值（PPV）是指（）[单选题]*

A、如果胎儿是21三体，这个检查有多大的把握能查出来

B、如果胎儿不是21三体，这个检查有多大的概率会误判

C、筛查结果是21三体高风险的，这个结果做对的可能有多大√

D、筛查结果是21三体低风险的，这个结果说对的可能有多大

10、如果一个孕妇怀有一个T21的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）[单选题]*

A、AFP降低、Free-βhCG升高√

B、AFP升高、Free-βhCG升高

C、AFP降低、Free-βhCG降低

D、AFP降低、Free-βhCG降低

11、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子

的情况下，可运用（）[单选题]*

A．产前诊断√

B．遗传咨询

C．产前咨询

D．婚前咨询

12、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目（）[单选题]*

A、唐氏综合征

B、18-三体综合征

C、开放性神经管缺陷

D、13-三体综合征√

13、产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质[单选题]*

A、自主选择、平等自愿

B、知情选择、孕妇自愿√

C、权利义务一致原则

D、平等互利，信守约定

14、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕

妇，以便进一步明确诊断[单选题]*

A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√

B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿

C、先天性缺陷和痴呆儿

D、先天性缺陷和无脑儿

15、超声产前筛查指南2022版建议早孕期、中孕期筛查的合适孕周是（）[单选题]*

A、建议在妊娠10~13+6周和妊娠2