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20212021唐氏综合症

长武县妇幼保健院

刘红丽唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个,这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状,是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加）21三体发病率母亲生育年龄21三体综合征发病率29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/10045岁1/50我国平均发病率1/680我国每20分钟降生1名唐氏儿原因不明唐氏综合症患者染色体核型唐氏综合症临床表现

唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，目前患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。唐氏综合征患