2024成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识.pdfVIP

2024成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共

法布雷病(Fabrydisease,FD)，又称Anderson-Fabry病

(Anderson-abrydisease)，因位千Xq22.1的GLA基因突变，导致其

F

编码的咱等L糖昔酶A(a-galactosidaseA,a-GalA)活性降低或完全

缺乏造成代谢底物三已糖酰基鞘脂酿Globotriaosylceramides,Gb3)

以及衍生物脱乙酰基Gb3(globotriaosylsphingosine,Lyso-Gb3)在

神经、皮肤、肾脏和心脏等组织中大量贮积，引起多脏器病变和相应临床

表现[1Gb3和Lyso-Gb3沉积在心血管系统的多种细胞内，导致包括

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左心室肥厚(leftventricularhypertrophy,LVH入传导异常、主动脉

瓣及二尖瓣关闭不全等多种表明21由千FD的心脏受累主要表现为LVH

伴／不伴传导异常，本共识也主要侧重千FD导致的LVH、