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脊髓性肌肉萎缩的病因治疗与预防

脊髓肌萎缩(SMA)是指一种由脊髓前角细胞变性引起的肌无力和

肌萎缩的疾病。一半在出生后一个月内生病，男女发病率相等。SMA-Ⅱ

型发病较SMA-Ⅱ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。

Ⅱ～Ⅱ类型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗

传病。Ⅱ常染色体隐性、显性和X不同的遗传方式，如连锁隐性。

一、脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型

又称Werdnig-Hoffmann疾病。在宫内疾病中，母亲可以注意到胎儿

运动减弱。出生后不久，肌肉张力较低，肌肉无力主要受四肢近端肌

肉群的影响，躯干肌肉无力。儿童吮吸和吞咽能力较弱，哭声较低，

呼吸较浅，可出现胸部异常活动。翻身和抬头都很困难。肌腱反射消

失了。触摸诊断可以发现四肢肌肉萎缩，但经常被皮下脂肪覆盖。眼

球运动正常。括约肌功能正常。舌肌萎缩和束颤，关节畸形或挛缩。

这种类型的预后很差。大多数死于出生后18个月。

二、脊髓肌萎缩Ⅰ型

脊髓性肌萎缩比脊髓性肌萎缩更发病Ⅱ类型稍晚，通常在1岁以

内发病，很少在1~2岁以下发病。脊髓肌萎缩的发病率Ⅱ类型相似。

婴儿早期生长正常，但6个月后运动发育迟缓。虽然他们可以坐着，

但他们没有达到正常水平。超过1/3的儿童不能行走。20%～40%孩

子们在10岁之前仍然有行走能力。大多数病例表现为严重的肢体近

端肌无力，下肢比上肢更重，呼吸肌和吞咽肌一般不受影响。面部肌

肉受累。舌肌和其他肌肉颤抖。肌腱反射减弱或消失。这种类型有一

个相对良性的过程，大多数可以活到儿童，有些可以活到成年。

三、脊髓肌肉萎缩Ⅰ型

1、又称Kugelberg-Welander疾病。它通常发生在幼儿期到青春

期，而且大多数发生在5岁之前。疾病的隐性攻击表现为进行性肢体

近端肌无力和萎缩。早期大腿和髋部肌无力明显，导致患儿行走鸭步，

爬梯困难，逐渐累及肩胛带和上肢肌肉。脑神经支配的肌肉群通常不

受影响，但面部肌肉和软腭肌和软腭肌无力。眼外肌正常。大约四分

之一的病例伴有腓肠肌假性肥大，这在男性患者中几乎很常见。半数

患者早期可见肌束颤动，弓形足也可见肌腱反射减弱或消失，感觉正

常。

2.这种类型有良好的预后，特别是女性患者的生存期通常可以达

到成年人，许多患者可以有正常的寿命。严重的病例通常是男性患者。

这种血清CPK可能会有不同程度的增加。EMG除神经源性变化外，

还可与肌源性损伤混杂，因此要注意肌营养不良的鉴别。

四、脊髓肌肉萎缩Ⅰ型

统称成人脊髓肌萎缩。发病年龄为15~60岁，多见于35岁左右。

发病和进展都是隐性的，但也有进行性加重或相对静止的病例报道。

这种类型的预后比较好，行走能力往往可以终身维持。发病率小于

0.5/10万。本类型约1/3病例为常染色体显性遗传，表现为近端肌无

力，进展速度稍快，约5年后失去跑步能力。如果仍有常染色体隐性

遗传类型，则通常表现为更良性的病程。另一种类型是X-连锁隐性遗

传又称脊髓脑干SMA(Kennedy疾病)，发病年龄不同，但往往发生在

40岁之前。疼痛肌肉痉挛的早期表现可发生在肌肉无力的前几年。

近端肌肉无力往往从下肢开始，逐渐影响肩胛带肌肉、面部肌肉和延

髓支配肌肉。下面的肌肉和舌头肌肉可以看到颤抖。几年后，吞咽困

难和吃饭。结合一些内分泌功能障碍，表现为男性乳房女性化和原发

性睾丸病变。

五、其他类型的脊髓肌肉萎缩

1.远端脊髓肌萎缩是一种常染色体显性或隐性遗传形式。前者发

病于20岁前，后者发病较晚，症状较轻。大多数患者表现出下肢远

端肌无力和萎缩缓慢，尤其是胫骨前肌和腓骨肌。弓形脚和脊柱侧弯

也很常见。大约一半的上肢远端迟早会受累，但程度较轻，无感觉障

碍，周围神经传导速度正常。

2.慢性不对称性脊髓肌萎缩发病于16~45岁，男性患者是女性患

者的两倍。表现为一个或多个肢体不对称性肌萎缩，无锥体束或延髓

受累。肌无力主要是近端或远端，发病时相对局限于单肢。这种类型

的自然病程很长，甚至超过30年。

3.肩胛腓型SMA30~40岁。肩胛带肌和下肢远端肌(尤其是腓肠肌)

明显无力和萎缩。弓形足也很常见。

四、单肢型SMA发病年龄不同，男性多见。发病相对较快，然后进

入非进展期。由于前角细胞受损的局限性，单臂明显肌萎缩。EMG

严格限制单肢异常显示。延髓肌等肌肉不受侵犯。

5.此外，还有延