单基因遗与单基因遗传病.pptVIP

半合子男性患者正常女性子代表现型概率概率比杂合女性患者1:1②半合子男性患者和正常女性婚配正常男性2/42/4第63页，课件共90页，创作于2023年2月X伴性显性遗传的遗传特征第64页，课件共90页，创作于2023年2月X伴性显性遗传的遗传特征⑴人群中女患者多于男患者，但女患者病情较男患者轻；⑵男患者的母亲是患者，女患者的双亲之一是患者；⑶男患者的女儿都患病，儿子都正常，女患者的子女1/2患病；⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与AD遗传一致。第65页，课件共90页，创作于2023年2月（二）X伴性隐性遗传（X-linkedrecessive，XR）1.概念：X染色体上的隐性基因所控制的性状或疾病的遗传。男性：XY;只有1条X染色体，致病基因只有1个，XhY患病；女性：XX；2条X染色体，XHXH：正常三种基因组合XHXh：携带者XhXh：患者男性有一个致病基因就发病，所以发病率比女性高，往往只有男性发病。第66页，课件共90页，创作于2023年2月皇家病1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的儿子)阿尔伯特结婚，他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病--血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。所幸的是5位公主却都美丽健康聪明，于是不少国家的王子都前来求婚。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为皇室病。例1：血友病第67页，课件共90页，创作于2023年2月湖南某福利院收养的弃婴第31页，课件共90页，创作于2023年2月第32页，课件共90页，创作于2023年2月③外显率与表现度★★★外显率：杂合子致病基因有无表现，基因表达与否；质的概念；表现度：杂合子致病基因表现程度有差异，在表达的前提下，表现程度有轻重的差异；量的概念。第33页，课件共90页，创作于2023年2月为什么会出现不规则显性呢？遗传背景：等位基因、非等位基因，如修饰基因可增强或减弱主基因的作用环境因素：细胞内环境如PH值、金属离子、温度等细胞外环境如阳光、温度等第34页，课件共90页，创作于2023年2月是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时，两种基因的作用都完全表现出来。★(四)共显性(codominance)人类的ＡＢＯ血型人类的ＭＮ血型如：第35页，课件共90页，创作于2023年2月ABO血型的基因已定位于9q34，在这一座位上，由IA、IB、i组成复等位基因，其中IA、IB对i为显性，IA、IB共显性。人类的ABO血型人类ABO血型决定于一组复等位基因。复等位基因：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个，是基因突变多向性的表现。★第36页，课件共90页，创作于2023年2月由IA、IB和i组成的基因型如下：IAIA、IAiA型IBIB、IBiB型iiO型IAIBAB型第37页，课件共90页，创作于2023年2月根据孟德尔分离律的原理，已知双亲血型，就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型，这在法医学上的亲子鉴定中有一定的意义。例：父亲为A型血，母亲为AB型血，其子女中可能出现的血型是？不可能出现的血型？见书P31表4-1要求：根据亲本的血型，能判断出子代可能的血型。★第38页，课件共90页，创作于2023年2月指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。★此病致病基因位于6p21-25，杂合子（Aa）在30岁以前，一般并无临床症状，35-40岁以后才逐渐发病。（五）延迟显性(delayeddominantinheritance)如遗传性小脑共济失调第39页，课件共90页，创作于2023年2月第40页，课件共90页，创作于2023年2月第41页，课件共90页，创作于2023年2月控制一种遗传性状或