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幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析
多巴胺反应性肌张力障碍(doparesponsivedystonia,DRD)由
Segawa等首次报道于1976年,又称Segawa病,是一种罕见的遗传
[1]
疾病,其患病率为(0.5～1.0)/1000000[2]。DRD的主要临床特征是儿
童期起病的肌张力障碍,有明显的昼夜波动现象,反射亢进和帕金森样
症状,小剂量多巴胺治疗具有极好的疗效。目前认为,DRD是由编码
[3]
参与多巴胺合成的四氢生物蝶呤(BH4)所涉及的酶的基因突变所致,最
常见的为三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH-1)突变所致的常染色体显性
遗传性疾病,较少见的为酪氨酸羟化酶(tyrosinehydroxylase,TH)基
因和墨蝶呤还原酶(sepiaptcrinrcductase,SPR)基因突变所引起的隐
性遗传疾病。GCH-1基因位于染色体14q22,共包含有6个外显子,
BH4为多巴胺合成第一步限速酶。TH基因位于染色体11p15包含15
个外显子,是多巴胺生物合成的限速酶。SPR是BH4生物合成最后一
步的限速酶。目前已报道228个GCH-1和62个TH基因突变类型[4,5]。
临床上DRD通常在婴儿期至12岁之间发病,平均发病年龄6岁。
但早期,尤其是婴幼儿期由于症状不典型易被误诊为脑瘫、少年帕金森
病、发育迟缓及其他类型的肌张力障碍,导致延误疾病治疗,部分患者
确诊时已遗留明显的后遗症。目前相关文献绝大多数病例为成人,儿
[6]
童病例较少。现报告3例幼儿DRD,分析其临床、遗传特点以及治疗,
[7]
并有1例产前检查,以期使临床儿科医师能早期识别婴幼儿起病且症状
不典型的DRD。
1临床资料
例1,男,2岁7个月,因“行走不稳1年”就诊。G2P1,足月顺
产(第一胎自然流产),出生体质量2800g,无窒息抢救史;3～4月龄抬
头、7月龄坐、18月龄独走,行走不稳,易跌倒,紧张时肢体抖动,症状
进行性加重,肌张力低下无明显昼夜波动现象。患儿除肌张力低下,还
伴有智力发育迟缓。18、23月龄时发生热性惊厥,发作时体温38～
40℃,表现为全面性强直阵挛发作,持续1～10分钟左右。外院考虑癫
痫,予奥卡西平口服液3mL/次(20mg/kg),一天2次,治疗后无发作。
无类似家族史。体格检查:神清,反应可,颅神经(-),头围45cm
(2SD),醉酒样步态,双上肢走路时不摆动,四肢肌张力低,腱反射(+),
病理征(-)。头颅MRI未见明显异常。首次热性惊厥后睡眠脑电图提
示两侧少许尖波、尖慢波阵发,两前部明显;第2次热性惊厥后行睡眠脑
电图提示左侧颞部-中央区有少量尖慢波发放。1岁6个月行发育筛查
测试(developmentscreeningtest,DST):发育商DQ58,智商MI
59;2岁4个月行Peabody运动发育评估测试提示粗大运动商(GMQ)
83,精细运动商(FMQ)82。患儿血生化、遗传代谢筛查均未见异常。
2岁时行遗传学检测后确诊为DRD。
例2,男,2岁3个月,因“发育落后1年”就诊。G2P1(第一胎人
工流产),足月顺产,出生体质量3550
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