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性发育异常疾病诊断与治疗湖南省

妇幼保健院

慨述（一）

•性发育异常(DSD)是指先天性的染色体性

别、性腺性别、解剖性别（即表型性别）

异常，包含一系列难以分类、诊断的复杂

性疾病。其中绝大多数是因遗传物质的改

变所致。

•DSD不同程度地影响患者的生殖功能，更

重要的是可能诱发与性发育、性心理、性

行为等相关的问题，造成心理、行为偏差，

处理不当可能成为社会问题。

慨述（二）

•DSD临床多见，国外有关医学文献统计，性

发育有差异的人群发病率约占新生儿的2%，

其中需要手术治疗者占新生儿中的0.05%-

0.2%

•DSD具有表现度的显著差异性及高度遗传异

质性（同一表型可为不同的遗传学病因）。

•分子遗传学诊断是明确DSD诊断的金标准，

可以指导治疗并通过产前诊断达到防止携带

者生育患儿之目的。

两性畸形与性发育异常

•2019年10月，来自欧洲、美国和澳洲的50

位国际知名专家，在充分考虑性分化发育

疾病的宏观管理、病因、诊断、治疗，尤

其是患者心理、家庭成员心理、早期性别

抚养等问题之后，达成一致意见：不再使

用“两性畸形”这类基于解剖诊断、有歧视

含义、容易混淆的命名，取而代之为“性发

育异常”。

•根据新命名将性发育异常分为三大类：性

染色体DSD、46,XYDSD和46,XXDSD。

传统命名和新的命名法分类对照

传统命名新命名

两性畸形DSD

男性假两性畸形46,XYDSD

女性假两性畸形46,XXDSD

真两性畸形卵睾DSD，(80%-90%46,XX\

10%46,XY\极少嵌合体)

XX性反转(46,XX男性)46,XX睾丸DSD,属于46,XX

DSD

XY性反转(46,XY女性)46,XY完全性性腺发育不全，

属于46,XYDSD

性染色体DSD

•45,XTurner综合征（嵌合体，等臂Xq，

环状染色体等）

•47,XXYKlinefelter综合征

•45,X/46,XY

•混合性性腺发育不全(卵睾DSD）

•46,XX/46,XY(真两性畸形）

•性染色体DSD依靠染色体核型分析确诊，属于细胞

遗传学研究范畴，通过细胞遗传学分析比较易于诊

断。

第二性征Tanner分期

•根据女孩乳房发育、阴毛的生长和其它

一些变化，将其第二性征分为5期

•Ⅰ期：第二性征尚处于青春期前水平

•Ⅱ期：第二性征尚处于青春早期

•Ⅲ、Ⅳ期：第二性征尚处于青春期中期

•Ⅴ期：第二性征已达成人水平

性染色体DSD:Turner综合征治疗（1）

•早期发现，一旦确诊，应对Turner综合征

的病人进行全面的身体检查，及时进行

相应治疗。

•生长激素：从4-6岁起即开始使用，持续

用到骨骺闭合，身高可增长5-10cm，最

终有希望超过150cm。如到8-9岁时才开

始用药者，须加用小剂量的氧甲氢龙。

性染色体DSD:Turner综合征治疗（2）

•雌激素替代疗法