血红蛋白病讨论课.pptxVIP

REPORTING2023WORKSUMMARY血红蛋白病讨论课演讲人：日期：血红蛋白病概述异常血红蛋白病珠蛋白生成障碍性贫血溶血性贫血相关问题探讨高铁血红蛋白血症相关问题探讨组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀问题探讨目录CATALOGUEPART01血红蛋白病概述定义与发病机制定义血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常或珠蛋白肽链合成速率异常所引起的一组遗传性血液病。发病机制主要包括血红蛋白分子结构异常和珠蛋白生成障碍两个方面，导致红细胞变形性降低、寿命缩短、易被破坏等，从而引发溶血性贫血等临床表现。遗传性特点遗传方式遗传咨询与产前诊断血红蛋白病主要为常染色体显性或隐性遗传，少数为X连