成骨不全（脆骨病）.pptxVIP

河南省高等职业教育

中医骨伤专业教学资源库

中医骨病

骨关节发育障碍

成骨不全(脆骨病)

成骨不全综合征，又称脆骨症，是以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不全、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有家族遗传倾向。

病因病理

Ⅰ型胶原基因突变是临床各型成骨不全的主要病因。约90%是由于Ⅰ型胶原α，链和a.链基因突变所致。特点是骨脆性增加和骨量减少，通常分为四型：Ⅰ型病情较轻；Ⅱ型较重；Ⅲ型为出生后存活病例中最严重者；而IV型的病情介于Ⅰ、Ⅱ型之间。

临床表现与诊断

临床表现

患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，虽身材无明显矮小，但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和体温异常，皮下出血，瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。

X线表现

关节主要有以下四种改变：①部分患者因骨软化可

引起揽白和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，骨端相对粗大；③部分患者骨内有多数钙化点；4假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。

骨骼骨干过细或骨干过粗。牙槽板吸收。脊椎侧凸，椎体变扁。晚发型者有明显骨质疏松、多发性骨折、长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。

生化检查

患者血钙、磷和血清碱性磷酸酶(ALP)一般正常。

诊断标准

以下临床诊断依据中4项，如出现2项，特别是前2项