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专题一遗传的物质基础和遗传定律CATALOGUE目录遗传物质基础概述遗传定律介绍基因突变与修复机制基因表达调控机制遗传物质在生物进化中作用专题小结与展望01遗传物质基础概述指控制生物性状遗传给下一代的物质，即DNA或RNA。遗传物质具有稳定性、可复制性、可遗传性和变异性。特点遗传物质概念及特点由两条反向平行的脱氧核糖核苷酸链组成，形成双螺旋结构。携带遗传信息，控制生物性状和遗传给下一代；参与生物体内重要的生物化学反应，如DNA复制、转录和翻译等。DNA结构与功能功能结构包括mRNA（信使RNA）、tRNA（转运RNA）和rRNA（核糖体RNA）等。种类在蛋白质合成过程中起重要作用，如mRNA携带遗传信息指导蛋白质合成，tRNA转运氨基酸，rRNA组成核糖体提供合成场所。作用RNA种类与作用概念基因是具有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。组成基因由编码区和非编码区组成，编码区包括外显子和内含子，外显子负责编码蛋白质，内含子不参与编码过程。非编码区对基因的表达起调控作用。基因概念及组成02遗传定律介绍定义分离定律又称孟德尔第一定律，是指生物体在形成配子时，成对的等位基因彼此分离，分别进入到不同的配子中。表现形式在杂种后代中，显性性状和隐性性状的出现有一定的比例，通常为3:1。实质在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。分离定律要点三定义自由组合定律又称孟德尔第二定律，是指控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，各对遗传因子彼此分离，互不融合；在形成配子时，每一对遗传因子所决定的性状能够独立地表现出来。要点一要点二表现形式具有两对相对性状的纯合子杂交，若亲本为AABB和aabb，按自由组合定律，F2中出现的性状重组的个体占总数的3/8；若亲本为AAbb和aaBB，按自由组合定律，F2中出现的性状重组的个体占总数的5/8。实质位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。要点三自由组合定律连锁与互换定律是遗传学的三大定律之一，它涉及到的是染色体上基因的遗传行为。在生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。定义连锁遗传是指位于同一染色体上的基因的遗传行为，这些基因在遗传给下一代时，常常连在一起进行传递。如果同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了交换，则可使位于交换区段的等位基因发生互换，这种互换可以产生新的基因型和表现型。表现形式连锁与互换定律分离定律和自由组合定律适用于进行有性生殖的真核生物的核基因的遗传，不适用于原核生物和细胞质基因的遗传。连锁与互换定律适用于真核生物染色体上的基因的遗传行为，不适用于原核生物和病毒。遗传定律只适用于一定的条件，如基因的完整性、等位基因的存在、非等位基因间的独立分配等。当这些条件不满足时，遗传定律可能不适用。例如，在基因突变、染色体畸变等情况下，遗传定律可能不适用。遗传定律适用范围03基因突变与修复机制碱基替换碱基插入或缺失倒位重复序列扩增基因突变类型及原因01020304DNA链上某一碱基被另一碱基所取代，导致遗传信息改变。DNA链中插入或缺失一个或多个碱基，引起阅读框移动，导致遗传信息严重改变。DNA片段颠倒180度后重新接入原DNA链，影响遗传信息的正常表达。某些DNA片段在复制过程中发生重复扩增，可能导致遗传病。DNA损伤修复途径通过特定酶识别并直接修复受损的DNA结构。将受损DNA片段切除，以正常DNA链为模板重新合成。利用未受损的同源DNA序列作为模板，通过重组方式修复受损DNA。识别和纠正DNA复制过程中产生的碱基错配。直接修复切除修复重组修复错配修复基因突变可能导致生物体形态结构发生异常变化。形态结构改变基因突变可能影响生物体的正常生理功能，导致疾病发生。生理功能异常基因突变可能影响生物体的遗传信息传递，导致后代遗传特征改变。遗传信息传递改变基因突变是物种进化的重要推动力之一。物种进化推动基因突变对生物体影响由单个基因突变引起的遗传病，如血友病、白化病等。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常病获得性基因突变与疾病由多个基因突变共同作用引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。由染色体结