血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱.ppt

肉碱①作为长链脂肪酸的唯一载体将胞浆中的长链脂肪酸转运至线粒体内进行β氧化,提供能量;②调节线粒体内辅酶A和酯酰辅酶A的比例,由脂肪酸β氧化和其他线粒体代谢过程产生的酯酰辅酶A通过肉碱酯酰转移酶进行酯酰交换,调节脂肪酸代谢,消除酯酰辅酶A蓄积引起的不良反应;③协助肌细胞对葡萄糖的吸收、利用。在体内糖类过多、胰高血糖素与胰岛素比值降低时使线粒体内过剩的乙酰基团转移至胞浆中,降低线粒体内乙酰辅酶A与游离辅酶A的比例,增加丙酮酸的氧化,强化葡萄糖氧化途径;④抗氧化作用,避免自由基的损害,促进细胞膜磷脂的更新和修复,起到稳定线粒体膜和保护细胞的作用;⑤增加尿素合成,协助排氮、排氨。第32页,共40页，2024年2月25日，星期天生殖左旋肉碱在抑制卵巢颗粒细胞凋亡、促进卵子体外成熟及胚胎发育等方面具有重要意义。启动精子运动、促进精子成熟和提高精子能力、保护精子多抗氧化损伤、减少生精细胞凋亡、抑制精子聚集。第33页,共40页，2024年2月25日，星期天衡量机体的蛋白质营养状况和健康水平亲代营养与健康状况关系到自身和子代的健康发展第34页,共40页，2024年2月25日，星期天第35页,共40页，2024年2月25日，星期天血氨基酸肉碱谱检测采样前需要空腹4小时以上请医务人员采集干血片，3–4个血斑即可血片充分晾干后装入塑料袋密封保存正面背面第36页,共40页，2024年2月25日，星期天第37页,共40页，2024年2月25日，星期天尿有机酸谱检测尿液：清洁的专用尿管，5ml-10ml尿纸片第38页,共40页，2024年2月25日，星期天报告单血氨基酸肉碱谱尿有机酸第39页,共40页，2024年2月25日，星期天*感谢大家观看第40页,共40页，2024年2月25日，星期天*指维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体、受体及膜泵等物质生物合成发生缺陷而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病。**神经系统损伤、多脏器损害、终身残疾、不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆不是新生儿的“专利”，儿童、青少年、中老年人均可发病。1902年Garrod首次发现黑酸尿症，对遗传代谢病认识逐渐加深，诊断率明显上升，目前已发现1000余种。虽然单种遗传代谢病多为罕见病，但是累积发病率较高，据美国资料显示总体发病率高达为1/1500。*血氨基酸肉碱谱与尿有机酸谱检测是遗传代谢病筛查与诊断技术中的特殊生化分析，对于遗传代谢病的诊断还有酶学、基因等方法，血氨基酸肉碱谱与尿有机酸谱可以为临床提供重要线索，在此基础上进行相应的酶学、基因等检测，能准确的确定病因。*关于血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱遗传代谢病遗传代谢病(?Inherited?Metabolic?Disorders，IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷(Inborn?Errors?of?Metabolism，IEM)，是遗传性生化代谢缺陷的总称。第2页,共40页，2024年2月25日，星期天遗传基因突变酶缺陷（蛋白活性降低或消失）底物正常产物异常产物旁路代谢第3页,共40页，2024年2月25日，星期天第4页,共40页，2024年2月25日，星期天多为单基因遗传病，?约90％为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性、X连锁或线粒体基因遗传，包括：氨基酸的先天性代谢缺陷有机酸的先天性代谢缺陷脂肪酸的先天性代谢缺陷等第5页,共40页，2024年2月25日，星期天特点危害严重年龄段广病种繁多单病种发病率低第6页,共40页，2024年2月25日，星期天临床表现智力运动障碍惊厥肌张力改变神经系统消化系统肝功异常黄疸肝大腹胀腹泻低血糖高血氨代谢性酸中毒鼠尿味焦糖味汗脚味毛发、皮肤和虹膜色泽变浅毛发异常、易折断、稀疏短硬容貌五官代谢紊乱皮肤毛发面容丑陋—粘多糖病特殊气味第7页,共40页，2024年2月25日，星期天遗传代谢病的筛查与诊断技术特殊生化分析血液氨基酸、肉碱、酯酰肉碱、脂肪酸尿液有机酸、氨基酸、肉碱、蝶呤血液总同型半胱氨酸、维生素B12、叶酸、生物素…脑脊液