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迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤口卜啉病临床少见，研究亦较少，极易漏诊、误诊，本文通过对其概念、发病机制、主要临床特征、诊断、鉴别诊断及治疗方面加以介绍，以期为临床工作提供参考。

标签：迟发性皮肤卜啉病；放血疗法；羟氯哇

概念及光毒性反应机制

迟发性皮肤卜林病(PorphyriaCutaneaTarda，PCT)是一种代谢性疾病，口卜啉代谢紊乱并大量积聚，引起皮肤对光的敏感性增强和皮肤脆性异常增加为其主要特征，是皮肤卜啉病中国最多见的类型［1］。该病在临床上比较少见，漏诊、误诊的现象很多。本病患者体内血红素合成过程中的尿卜啉原脱羧酶缺陷，其活性仅为正常人的50%，导致卜啉代谢障碍，过多的口卜啉进入血循环，并在皮肤累积［2］。口卜啉是一种杂环化合物，具有很好的光敏性质，吸收特定波长的光谱后可变为激发态。在有氧的条件下，可经光毒性反应产生多种自由基对细胞溶酶体造成破坏，或促进炎症介质的释放，提高质膜的通透性，或增加脂质过氧化物的产生而损伤红细胞膜，最终产生组织损伤。

临床特征

本病分散发型和家族型两种，其中临床上相对多见的是散发型，常于45岁后发病；家族型发病相对较早，多于20岁以前发病，临床上很少见到，呈常染色体显性遗传。该病起病缓慢，症状轻重不一，轻者可仅表现为红斑，严重者留有耳、鼻、手变形。手背的皮损常最为严重，其他如前臂、面颈部、足部等暴露部位的皮损也较为常见，主要表现皮肤脆性增加，易擦破，慢性红斑、大疱性皮损，日晒后加重，水疱破后形成糜烂、浅溃疡，愈后留有瘢痕或出现粟丘疹，常伴多毛、色素沉着或色素脱失。有时，皮肤爆光区出现皮肤严重增厚、瘢痕钙化等类似系统性硬化症。其他可有脱发、甲病变等。通常没有神经系统受累的相关症状。因含有大量尿卜啉，尿色明显加深，如红茶样。肝脏损害常见。酗酒、妊娠、长期服用雌激素类药物、羟类卤素化学物、铁负荷过载、病毒感染及肝毒性药物等均是本病的诱发因素［3］。

实验室检查及组织病理

尿液中尿卜啉和7-羧基卜啉显著增多。在伍德灯照射下尿液可发出明亮的粉红、橙黄色荧光。大便中可以检测到大量的异卜啉和7-羧基卜啉。血卜啉亦增高。对于家族型患者，无论是红细胞内还是肝内的尿卜啉原脱羧酶，其活性均显著降低，约为正常人的50%。而对于散发型患者，其肝内该酶的活性仅为正常人的50%左右，而红细胞内该酶的活性却是正常的［3］。值得注意的是所有用于检测的标本都必须再避光的条件下保存。组织病理变化主要为表皮下水疱及真皮上部的血管周围发生玻璃样变性，真皮乳头血管和表皮、真皮交界处可见耐淀粉酶的