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人类遗传病课件教学课件ppt

xx年xx月xx日

•人类遗传病概述

•人类遗传病的病因

CATALOGUE•人类遗传病的危害

•人类遗传病的预防和治疗

目录•人类遗传病的流行病学研究

•未来展望

01

人类遗传病概述

定义与分类

定义

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

分类

单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

遗传方式与特点

单基因遗传病

由单个基因突变引起，如血友病、先天性心脏

1病等，具有遗传规律性。

多基因遗传病

由多个微小基因变异累积引起，如精神分裂症、

2糖尿病等，遗传因素与环境因素共同作用。

染色体异常遗传病

由染色体结构和数目异常引起，如唐氏综合征、

3威廉姆斯综合征等，具有遗传规律性。

常见的人类遗传病

血友病糖尿病

一种男性遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，女性携带一种以高血糖为特征的代谢性疾病，具有多基因遗传倾

者传递给男性后代。向。

先天性心脏病唐氏综合征

一种心脏和大血管的先天结构异常，可能与遗传因素有一种染色体病变性遗传病，表现为智力低下、特殊面容

关。和生长发育迟缓。

精神分裂症威廉姆斯综合征

一种慢性、严重的精神障碍，具有情感、思维和行为等一种染色体病变性遗传病，表现为生长发育迟缓、智力

多方面的障碍。低下和特殊面容等。

02

人类遗传病的病因

基因突变

基因突变是指DNA序列的改变，导致基因结构和功能基因突变可以是自发的或由环境因素诱导的。

的改变。

自发突变是由于DNA复制过程中碱基配对错误、DNA环境因素包括物理、化学、生物等，如辐射、有害化

修复机制缺陷等因素导致的。学物质、病毒等。

染色体异常

染色体异常是指染色体数目、结构或排列方式的异常。染色体数目异常包括染色体整倍体和非整倍体变异，

如21三体综合征、唐氏综合征等。

染色体结构异常包括染色体片段的缺失、倒位、易位染色体排列方式异常包括染色体倒位、易位等，如慢

等，如猫叫综合征、威廉姆斯综合征等。性髓系白血病等。

表观遗传学

表观遗传学是指基因表达的改变，不涉及DNA

1序列的改变。

表观遗传学包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非

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