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CJD第63页,共77页，2024年2月25日，星期天August(1of2)2006NEUROLOGY67539第64页,共77页，2024年2月25日，星期天脑血管病血管炎CADASIL脑动静脉畸形亚急性细菌性心内膜炎心房粘液瘤Binswanger’sdiseaseCAA第65页,共77页，2024年2月25日，星期天CADASIL（CerebralAutosomal
DominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsand
Leukoencephalopathy）伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病主要表现:脑缺血性发作(包括短暂性脑缺血发作和缺血性卒中)，认知障碍(痴呆)，先兆型偏头痛和精神障碍
第66页,共77页，2024年2月25日，星期天Case５６岁，男性６年前因急性精神症状被诊断为多发性硬化无反应状态入院后意识水平逐渐加深、不能配合查体无头部外伤证据血压100/63mmHg、体温36.1?C.JNeurolNeurosurgPsychiatry2005;76:45６–45７第67页,共77页，2024年2月25日，星期天既往史：COPD，前列腺癌（手术切除），吸烟饮酒史治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松母亲已故，MS，先兆偏头痛，卒中样症状，痴呆８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作第５天，吸入性肺炎第８天死亡第68页,共77页，2024年2月25日，星期天第69页,共77页，2024年2月25日，星期天右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变PAS染色阳性大动脉肌层退行性变颗粒状嗜锇性物质沉积Notch3基因检测：外显子４R133C基因突变CADASIL第70页,共77页，2024年2月25日，星期天第71页,共77页，2024年2月25日，星期天第72页,共77页，2024年2月25日，星期天肿瘤胶质瘤星形细胞瘤胶质母细胞瘤胶质瘤病原发中枢神经系统淋巴瘤血管内淋巴瘤淋巴瘤样肉芽肿转移瘤第73页,共77页，2024年2月25日，星期天AJNRAmJNeuroradiol19:427–431,March1998第74页,共77页，2024年2月25日，星期天MedSci2002;323(1):59–61第75页,共77页，2024年2月25日，星期天第76页,共77页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第77页,共77页，2024年2月25日，星期天**克腊比氏病（Krabbesdisease）.因为体内缺乏半乳糖神经酰胺酶而引起的溶酶体积聚病，又叫半乳糖脑苷脂积累症。**Fabry病是一种与X染色体连锁遗传的先天性α-半乳糖苷酶A(α-GalA)缺乏疾病**7岁10个月，男孩，平衡障碍，视力障碍，痉挛性轻瘫，轻度色素沉着dexamethasone(Superprednol?)0.5mg/dayandfludrocortisone(Astonin?)0.05mg/day.左侧偏身部分性癫痫发作**Canavan‘sdisease（海绵状脑病）尿N-乙酰天门冬氨酸(NAA)**4岁起病，进行性智力下降，进行性肌无力。ＭＲＩ：深部白质区出现的异常信号，病变累及到的皮质和弓形纤维，正常白质的残余部分在T1WI和T2WI比较突出（箭头所示）。**患儿女,8个月,智力发育落后,头大,N-乙酰天门冬氨酸(NAA)升高**A28-year-oldwomanwasdiagnosedashavingalatejuvenileformofMLDattheageof22years.发病2年后接受骨髓移植**A56-year-oldwomanpresentedwitha3monthhistoryofprogressiveweaknessandparesthesiainherarmsandlegsaswellasdifficultiesincoordination.B12serumlevelwas34pg/mL(normalrange145–914pg/mL).**58岁男性，下咽癌，应用5-Fu4个月后，出现躁动，意识模糊**脑组织病理改变是脑深部多发腔隙性梗死和皮质下白质弥漫缺血性脱髓鞘或变性,与高血压引起的皮质下缺血性脱髓
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