腺相关病毒介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病中应用的现状与展望_NormalPdf.docxVIP

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2024-04-16 发布于江苏
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腺相关病毒介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病中应用的现状与展望_NormalPdf.docx

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2023,48(9)http://

2023,48(9)

1388JCentSouthUniv(MedSci)

1388

DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2023.220639

腺相关病毒介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病中应用的现状与展望

王晓乐1，林雪芹1，贺海兰1，彭镜1,2

(1.中南大学湘雅医院儿科，长沙410008；2.湖南省儿童脑发育障碍性疾病临床医学研究中心，长沙410008)

[摘要]儿童神经遗传罕见病多起病早，缺乏特异性治疗手段，病死率高，严重危及患儿的健康及生命。以腺相关病毒(adeno-associatedvirus，AAV)介导的基因治疗为代表的疾病修正治疗为儿童神经遗传罕见病的治疗提供了新的方向。目前，AAV介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病治疗中有了突破性的进展，已有针对脊髓性肌萎缩症、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症、杜氏肌营养不良症的基因治疗药物获得美国食品药品管理局(FoodandDrugAdministration，FDA)/欧洲药品管理局(EuropeanMedicinesAssociation，EMA)批准上市。多项临床前以及临床试验研究数据显示AAV介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病中有良好的应用前景，针对罕见病药物启动快速审批流程，这为神经遗传罕见病患儿的治疗带来了希望。但AAV介导的基因治疗属于新兴技术，存在着一定的风险和挑战，需要建立规范的监管体系以及健全的长期随访制度，以评估基因治疗的有效性及安全性。

[关键词]腺相关病毒；基因治疗；儿童神经遗传罕见病

Adeno-associatedvirus-mediatedgenetherapyforrare

pediatricneurogeneticdiseases:Currentstatusandoutlook

WANGXiaole1,LINXueqin1,HEHailan1,PENGJing1,2

(1.DepartmentofPediatrics,XiangyaHospital,CentralSouthUniversity,Changsha410008;

2.ClinicalResearchCenterforChildrenNeurodevelopmentalDisabilitiesofHunanProvince,Changsha410008,China)

ABSTRACTRarepediatricneurogeneticdiseasesalwayshaveearlyonset,nospecifictherapy,highmortality,andposeasevererisktothehealthandsurvivalofchildren.Adeno-associatedvirus(AAV)-mediatedgenetherapy,atypeofdisease-modifyingtherapy,providesanewoptionforthetreatmentofrarepediatricneurogeneticdiseasesandrepresentsasignificantadvancementinthefield.Currently,theUSFoodandDrugAdministration(FDA)andtheEuropeanMedicinesAssociation(EMA)haveapprovedAAV-mediatedgenetherapy

ABSTRACT

收稿日期(Dateofreception)：2022-12-20

第一作者(Firstauthor)：王晓乐，Email:wangxl315@,ORCID:0000-0002-8491-244X

通信作者(Correspondingauthor)：彭镜，Email:pengjing627@126.com,ORCID:0000-0002-7752-6962

基金项目(Foundationitem)：湖南省重点研发计划(2022SK2036)。ThisworkwassupportedbytheKeyResearchandDevelopmentProgramofHu