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2024-04-20 发布于江苏
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检验医学2023年2月第38卷第2期LaboratoryMedicine，February2023，Vol.38，No.2·103·

文章编号：1673-8640（2023）02-0103-03中图分类号：R446.1文献标志码：ADOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.001

罕见病诊疗进展与挑战

郁婷婷1王剑2

（1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，上海200127；

2.上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院，上海200030）

摘要：罕见病的诊疗是全球医疗领域的重要挑战之一。近年来，随着科学技术的迅猛发展和相关政策的相继出台，罕见病诊疗相关研究取得了巨大进展。文章聚焦罕见病精准诊断过程中分子诊断技术的应用和遗传变异的解读，结合专题中的多篇报道展开述评，以期为罕见病诊疗工作的推进提供参考。

关键词：罕见病；全外显子组测序；分子诊断；基因变异

ProgressandchallengesindiagnosisandtreatmentofrarediseasesYUTingting1，WANGJian2.（1.ShanghaiChildrensMedicalCenter，ShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine，Shanghai200127，China；2.InternationalPeaceMaternityandChildHealthCareHospital，ShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine，Shanghai200030，China）

Abstract：Thediagnosisandtreatmentofrarediseasesisoneoftheimportantchallengesintheglobalmedical?eld.Intherecentyears，withtherapiddevelopmentofscienceandtechnologyandthepromulgationofrelevantpolicies，greatprogresshasbeenmadeinthe?eldofdiagnosisandtreatmentofrarediseases.Thisreviewfocusesontheapplicationofmoleculardiagnostictechnologyandtheinterpretationofgeneticvariationintheprocessofaccuratediagnosisofrarediseases.Itiscarriedoutincombinationwithseveralreportsinthisspecialissue.Itishopedthatthisissuecanprovideareferenceforthediagnosisandtreatmentofrarediseases.

Keywords：Raredisease；Whole-exomesequencing；Moleculardiagnosis；Geneticvariation

罕见病指发病率极低的疾病，目前全球有7000多种罕见病，虽然每种罕见病的发病率很低，但由于病种繁多，导致罕见病患者数量巨大，罕见病的诊疗已成为全球医疗领域的重要挑战之一[1]。尽管近年来全社会对罕见病的关注度不断提高，分子诊断技术发展迅速，基因治疗研究成果不断创新，罕见病诊疗技术有了长足发展，但众多罕见病患者依然面临着诊断难、治疗难的困境。进一步加强罕见病的临床、基础和转化研究，对于实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标具有重要意义。

1分子诊断技术在罕见病精准诊断中的应用

由于病情复杂多样，且临床医生普遍缺

乏罕见病专业知识，导致罕见病极易被漏诊或

误诊，诊断难是罕见病患者面临的第一道难关。有研究结果显示，约有80%的罕见病为遗传性疾病，对于由遗传因素异常所导致的罕见病，