15例疑似假肥大性肌营养不良患儿遗传学分析.docxVIP

下载本文档

4
0
约1.67万字
约 11页
2024-04-21 发布于江苏
举报
版权申诉

15例疑似假肥大性肌营养不良患儿遗传学分析.docx

此“医疗卫生”领域文档为创作者个人分享资料，不作为权威性指导和指引，仅供参考

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

·106·检验医学2023年2月第38卷第2期LaboratoryMedicine，February2023，Vol.38，No.2

文章编号：1673-8640（2023）02-0106-06中图分类号：R446.1文献标志码：ADOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2023.02.002

15例疑似假肥大性肌营养不良患儿遗传学分析

蔡潇艺1娄丹2杨兴鸽2王剑3

（1.河南科技大学临床医学院，河南洛阳471003；2.河南科技大学第一附属医院，河南洛阳471003；

3.上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院，上海200030）

摘要：目的分析进行性假肥大性肌营养不良（DMD）患儿的临床特点和基因变异情况，为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考。方法对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析，并采用多重连接探针扩增技术（MLPA）和全外显子组测序（WES）分析患儿的基因变异特点。对变异位点进行生物信息学分析。结果15例患儿中，有14例存在DMD基因变异，其中12例为外显子区域大片段缺失，2例为点突变[c.2168+1GT和c.9917_9923del（p.Thr3306Serfs*22）]。检测到的DMD基因大片段缺失共涉及11个不同的区域，其中8个可引起抗肌萎缩蛋白可读框移码，2个可引起阅读框内整码缺失，1个缺失变异覆盖整个DMD基因。14例DMD基因变异患儿均有酶学异常增高、肌源性损伤等特征，被确诊为DMD。1例未检测到DMD基因变异的患儿存在LAMA2基因复合杂合变异[c.819+1GA和c.1884GA（p.Glu628Glu）]，被诊断为肢带型肌营养不良（LGMD）。结论临床需注意DMD、贝克肌营养不良（BMD）和LGMD的鉴别诊断，对合并肌酸激酶（CK）等酶学改变和肌源性损伤的进行性肌营养不良患儿，建议优先考虑采用MLPA检测DMD基因外显子拷贝数；对于MLPA检测结果阴性的患儿，采用高通量测序进一步分析其遗传学病因。

关键词：进行性假肥大性肌营养不良；多重连接探针扩增技术；全外显子组测序；基因诊断

Geneticanalysison15casesofsuspectedDuchennemusculardystrophy/BeckermusculardystrophyCAIXiaoyi1，LOUDan2，YANGXingge2，WANGJian3.（1.SchoolofClinicalMedicine，HenanUniversityofScienceandTechnology，Luoyang471003，Henan，China；2.TheFirstAf?liatedHospitalofHenanUniversityofScienceandTechnology，Luoyang471003，Henan，China；3.TheInternationalPeaceMaternityandChildHealthHospital，ShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine，Shanghai200030，China）

Abstract：ObjectiveToanalyzetheclinicalcharacteristicsandgenevariationofDuchennemusculardystrophy（DMD），andtoprovideareferenceforclinicaldiagnosis，treatmentandgeneticcounseling.MethodsTheclinicalcharacteristicsof15childrenwithsuspectedpseudohypertrophicmusculardystrophyintheFirstAffiliatedHospitalofHenanUniversityofScienceandTechnologyfromJuly2019toJuly2021