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cfDNA、ctDNA、CTC的那些事儿
随着精准医学概念的提出，精准医学已经逐渐被人群接受，肿瘤
便是精准医学首要解决任务之一。说起肿瘤、癌症，已经不再像多年
前一样让谈癌色变，但仍旧为人们所恐惧。成功治疗肿瘤还是以早发
现早治疗为主。那么尽早检测和发现肿瘤便是首当其冲的核心。液体
活检(Liquidbiopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或
DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。最近比较火热的液体活检
有：cfDNA、ctDNA和CTC的检测。
关于cfDNA
首先，cfDNA是什么？其实就是血液中游离的DNA片段。外周
血中的cfDNA的含量能说明什么？有研究已经证实，肿瘤患者外周血
中的cfDNA总量，要高于健康人。通过这一点，虽然不能武断的说
cfDNA能成为肿瘤标志物，但是cfDNA的含量增多，能起到一个较好
的提示作用，作为一个初筛的手段。基于cfDNA的液态活检中，尽管
ctDNA在肿瘤诊疗中的应用是当下cfDNA最广泛，研究最深入的分
支。但是，cfDNA作为液态活检，不只是局限于肿瘤学。例如，有研
究报道对于接受器官移植手术的病人，可以通过监测术后外周血中具
有捐献者基因特征，片段化的cfDNA含量变化，来评估移植器官的排
斥情况。在无创产前基因检测中，采集孕妇外周血(5ml)，提取游离
DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿是
21-三体又称唐氏综合征，
18-三体，13-三体）的风险。
ctDNA
ctDNA，即循环肿瘤DNA片段。ctDNA主要是死亡的肿瘤细胞
破裂后所释放出来的、片段化的基因组DNA。理论上，所有的肿瘤都
会产生ctDNA。ctDNA中能够检测到的遗传变异信息非常丰富，从简
单的点突变到复杂的结构变异（structuralvariation），甚至染色体
拷贝数变异都能够检测到。但是，ctDNA的检出率是高度依赖于肿瘤
发展阶段、肿瘤类型和检测手段这三个重要因素。
至于为什么肿瘤细胞会将DNA释放到血液中呢？科学家给出了三
种主要的解释：1、来自于坏死的肿瘤细胞；2、来自于凋亡的肿瘤细
胞；3、来自于肿瘤细胞分泌的外排体。但是还有一些问题尚未明确，
如循环肿瘤细胞是否也释放了部分ctDNA，这三种来源对于ctDNA的
贡献比例是怎样的等等。
肿瘤发展阶段上，ctDNA含量通常在晚期或转移性肿瘤中较高，
而在早期或局限性肿瘤中含量较低。在不同类型肿瘤中，ctDNA水平
也存在差异。研究人员发现，在640例患者中，ctDNA可检测超过75%
的晚期胰腺癌，卵巢癌、结直肠癌、膀胱癌、胃癌、乳腺癌、黑色素
瘤、肝癌，以及头颈癌。然而，在原发性脑、肾、前列腺癌和甲状腺
癌的检测却不到50%。
目前，ctDNA可以作为肿瘤预后的标志物，而且也能够用来预测
药物治疗的效果，这也是ctDNA作为肿瘤监测应用非常重要的一个方
面。
CTC
CTC，即循环肿瘤细胞(Circulatingtumorcell,CTC)，是指从实
体瘤中脱离出来并进入外周血液循环的肿瘤细胞。
1889年，Paget提出了“种子和土壤”的学说，强调癌细胞和微
环境之间的关系，认为肿瘤转移的形成，是处于旺盛生长状态的肿瘤
细胞作
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