常见染色体报告的解读.ppt

关于常见染色体报告的解读常见符号和简写术语：断裂，用于繁式命名体系∷断裂和重接，用于繁式命名体系del缺失der衍生染色体dic双着丝粒h异染色质次缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位mar标记染色体第2页,共10页，2024年2月25日，星期天mat来自母方p染色体短臂pat来自父方q染色体长臂r环状染色体add额外的未知起源的物质s随体stk随体柄;涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点第3页,共10页，2024年2月25日，星期天t易位ter染色体末端第4页,共10页，2024年2月25日，星期天常见的染色体多态性1.次缢痕的增加或减少：常见染色体次缢痕包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq。2.随体柄长度增加：stk+3.大随体：s+4.双随体：ss5.近端着丝粒染色体短臂缺失：例如46,XX,del(13)(qter→p10:)6.9号染色体臂间倒位？7.次缢痕的重复：1q、16q第5页,共10页，2024年2月25日，星期天常见的染色体数目异常性染色体数目异常45,X47,XXX47,XXY47,XYY48,XXXX常染色体数目异常47,XX,+2147,XY,+1347,XX,+1847,XX,+16三倍体69,XXX69,XXY第6页,共10页，2024年2月25日，星期天常见的染色体结构异常1.未知起源的额外物质46,XY,add(12)(q13)46,XY,add(12)(pter→q13::?)2.缺失46,XX,del(5)(q13)46,XX,del(5)(pter→q13:)3.衍生染色体46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)46,XX,der(1)(1qter→1p22::3q13→3qter)第7页,共10页，2024年2月25日，星期天4.双着丝粒染色体45,XX,dic(13;15)(q22;q24)45,XX,dic(13;15)(13pter→13q22::15q24→15pter)5.重复46,XX,dup(1)(q22q25)6.插入46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32)7.倒位46,XX,inv(3)(p13q21)第8页,共10页，2024年2月25日，星期天8.等臂染色体46,X,i(X)(q10)9.标记染色体47,XY,+mar10.环状染色体46,XX,r(7)(p22q36)46,XX,r(7)(::p22→q36::)11.相互易位46,XY,t(2;5)(q21;q31)第9页,共10页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第10页,共10页，2024年2月25日，星期天