- 1、本文档共24页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
苯丙酮尿症护理
儿科计鹏苯丙酮尿症护理查房
目录
1.病史介绍2.相关知识3.发病机制4.临床表现5.实验室检查6.诊断与鉴别诊断7.治疗8.护理诊断、措施及评价9.健康教育苯丙酮尿症护理查房
病史介绍
39床杨慕蕊,女,3岁,入院查体:T38.6℃,P100次/分,R24次/分,W14KG因“呕吐3天伴发热”于6月6日15:10入院,神清、精神一般,咽充血,扁桃体二度,双肺听诊呼吸音粗,患儿1月大小时诊断为苯丙酮尿症,医嘱予以抗感染、止吐及补液,低苯丙氨酸饮食,完善相关检查等对症处理。苯丙酮尿症护理查房
相关知识苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。我国发病率1:11000北方高于南方苯丙酮尿症护理查房
发病机制GTP-CH三磷酸二氢新蝶呤6-PTS6-丙酮酰四氢蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸PAH(缺乏)酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羟色胺DOPADHPR醌式二氢生物蝶呤BH2苯丙酮酸,苯乙酸,苯乳酸,对羟基苯乙酸↑黑色素,甲状腺素,肾上腺素↓4鸟苷三磷酸(GTP)BH4BH4苯丙酮尿症护理查房
遗传代谢病酶底物产物受体、载体基因突变苯丙酮尿症护理查房
临床表现
患儿出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,表现为:1、神经系统:智能发育落后最为突出,智商常低于正常。有行为异常。如兴奋不安,忧郁,多动,孤僻等。可有癫痫小发作,少数呈肌张力增高和腱发射亢进。2、皮肤:患儿在出生后数月因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。皮肤湿疹较为常见。3、体味:由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸,可有明显鼠尿臭味。苯丙酮尿症护理查房
8月患儿,营养良好,但体格和精神发育迟缓,总是仰卧,仅能侧转,俯卧不稳,头竖不起,下肢肌张力低,不会伸手拿玩具,白肤、金发、碧眼苯丙酮尿症护理查房
智力低下,头发细黄,皮肤色浅,虹膜淡黄色7苯丙酮尿症护理查房
湿疹样皮疹苯丙酮尿症护理查房
实验室检查新生儿筛查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量:苯丙氨酸达1.22mmol/l(20mg/dl)以上,酪氨酸正常或稍低尿三氯化铁试验、DNPH试验尿蝶呤分析DNA诊断目前开展cDNA探针提供产前基因诊断,但由于基因的多态性、分析结果应谨慎。苯丙酮尿症护理查房
诊断与鉴别诊断
根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。本病应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的损伤。PKU需与以下疾病鉴别:1.暂时性高苯丙氨酸血症见于新生儿或早产儿,可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。2.四氢生物蝶呤缺乏症又称非经典型PKU,由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。患儿除了有典型PKU表现外,神经系统表现较为突出,如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等。该病的发生率占PKU的10%左右,诊断主要依靠HPLC测定尿蝶呤谱。苯丙酮尿症护理查房
治疗1、为少数可治性遗传代谢病之一原则:一旦确诊,立即积极治疗,治疗开始时年龄愈小,效果愈好,饮食疗法是PKU主要治疗2.低苯丙氨酸饮食:婴儿用低苯丙氨酸奶粉;幼儿以淀粉类,蔬菜、水果等低量的食物为主。3.由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中,仍需定期测定血苯丙氨酸,根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期,终生治疗对患者更有益。4.成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制,血苯丙氨酸应该在300μmol/L以下,直至分娩,以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。5.对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析,对其胎儿进行产前诊断。6.对诊断BH4缺乏症患者,治疗需补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA,一般不需饮食治疗。苯丙酮尿症护理查房
饮食控制开始时间智力发育情况2~3月基本正常>6月大部分智力低下4~5岁严重智力低下
饮食控制开始时间与智力发育的关系苯丙酮尿症护理查房
PKU绿色食物:可自由选择类别名称名称名称名称水果苹果西瓜梨桃荔枝葡萄(干)草莓橄榄芒果山竹木瓜菠萝杏生姜小蜜柑黑加仑樱桃黑莓毛叶番荔枝西洋李子无花果柚青梅番石榴桔罗望子当归橙梅干果馅醋栗蔬菜青菜萝卜西红柿茄子南瓜洋葱蘑菇黄瓜木薯水芹甘蓝莲花白小茴香大头菜秋葵辣椒、胡椒韭菜红薯苯丙酮尿症护理查房
类别名称名称名称名称
您可能关注的文档
- PICC安全维护课件.ppt
- 阿尔茨海默病课件.ppt
- 阿尔茨海默症的护理课件.ppt
- 安全培训急诊护理安全管理课件.ppt
- 瓣膜性心脏病病历课件.ppt
- 贲门癌的围手术期护理-课件.pptx
- 鼻出血病人护理查房课件.ppt
- 鼻出血护理查房课件.ppt
- 鼻窦炎围手术期护理课件.ppt
- 鼻饲的护理课件.ppt
- 2024内蒙古鄂尔多斯市成陵旅游区管委会招聘历年公开引进高层次人才和急需紧缺人才笔试参考题库(共500题)答案详解版.docx
- 2024内蒙古赤峰市文化和旅游局招聘讲解人员30人历年公开引进高层次人才和急需紧缺人才笔试参考题库(共500题)答案详解版.docx
- 班组互查方式值得借鉴和推广.pptx
- 2024内蒙古自治区气象部门事业单位招聘应届高校毕业生47人历年公开引进高层次人才和急需紧缺人才笔试参考题库(共500题)答案详解版.docx
- 肾综合征出血热学习课件.pptx
- 2024内蒙古库伦旗“人才回引”历年公开引进高层次人才和急需紧缺人才笔试参考题库(共500题)答案详解版.docx
- 2024内蒙古科技大学招聘42名工作人员招聘历年公开引进高层次人才和急需紧缺人才笔试参考题库(共500题)答案详解版.docx
- 2024内蒙古事业单位联考招录公开引进高层次人才和急需紧缺人才笔试参考题库(共500题)答案详解版.docx
- 直销行业信息安全培训.pptx
- 2024年度医院精神科中医师带教计划课件.pptx
最近下载
- 河南12系列建筑设计图集一(12YJ1).pdf
- 2024年货币鉴定师(初级)技能鉴定考试题库资料-上(单选题汇总).pdf
- 《现代汉语》课程思政教学案例(一等奖).docx
- 抖音学习测试题及答案(必刷).docx
- 2023年兽医防治员考试:动物疫病防治员兽医防治员真题模拟汇编(共354题).docx VIP
- 2024年家政服务业行业分析报告及未来五至十年行业发展报告.docx
- 传统乡村文化田园风光美丽乡村城市景观规划设计文本.ppt
- XX营业网点矛盾纠纷引发安全类突发事件应急处置场景预案范例.doc
- 部编版小学五年级下册道德与法治单元检测试卷含答案(全册).docx
- 市政道路工程监理实施细则.doc VIP
文档评论(0)