常染色体显性多囊肾病.ppt

关于常染色体显性多囊肾病**多囊肾概述多囊肾----为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。液内含有尿素、尿酸、肌酐、蛋白、磷酸盐及脱落上皮细胞等。多囊肾---并非为少见病，。一般为两侧发病，单侧发病者，极为罕见。男女两性发病率相等，多囊肾----任何年龄都可发病，但多数在40～60之间发现。本病有家族遗传倾向，但合并有其它器官先天畸形者，并不常见。

第2页,共25页，2024年2月25日，星期天*多囊肾病因学多囊肾之原因，并不十分明确，有以下几种学说：①代谢性学说：----认为系胚胎期由于盐类在肾小管内沉淀阻塞肾小管腔，使液体积聚于近侧段而导致囊肿形成。②感染学说：----认为是胚胎期肾盂肾炎引起肾小管纤维化，造成阻塞，因而囊肿形成。③赘生物学说：----由于多囊肾常表现为有活力生长的肿块，有人认为它是一个赘生物。为“囊腺瘤纤维病变”。④发育缺陷学说：----认为系在胚胎发育期，肾曲细管与肾集合管或肾直细管与肾盏，在全部或部分连接前，肾脏发育中止，使尿液排泄受到障碍，肾小球和肾细管产生潴留性的囊肿。第3页,共25页，2024年2月25日，星期天*病理

---多囊肾是一种先天性发育异常疾病，分为成人型与婴儿型两类。---其病理改变是在肾实质内发生无数个潴留性囊肿。囊的大小不等，大者直径达数厘米，小者仅芝麻、绿豆大，甚或更小，密密麻麻遍布整个肾脏。---多囊肾90%为双侧性。第4页,共25页，2024年2月25日，星期天*临床表现

---成人型多囊肾相对常见，一般在40-60岁出现临床症状。主要症状是腹部肿块、腰痛和血尿。最后出现高血压、肾功能减退，直至发生尿毒症死亡。常合并多囊肝等其他脏器的多囊性疾病。---婴儿型多囊肾少见，亦可为双侧性，主要表现为肾机能不全第5页,共25页，2024年2月25日，星期天*超声表现

成人型多囊肾声像图：肾体积明显增大，典型者形态失常，表面极不规则，常呈分叶状。肾内出现无数个大小不等囊肿，囊腔整齐，囊肿以外肾实质回声较正常增强。肾窦区回声常被多数囊肿样回声压迫变形。婴儿型多囊肾的囊肿体积更小，常显示不出微小囊肿，或可见个别1-2cm的囊肿，以肾实质回声增强为主，皮质及肾窦区分辨不清。第6页,共25页，2024年2月25日，星期天*多囊肾诊断----诊断本病除上述临床表现外，----主要靠肾盂造影检查。造影片上可见有肾盂盏所特有的受多囊挤压引起的变形、畸形、缺损、盏颈的延长等情况。即在肾盂、肾盏上见有多数压迹，且此种改变，常是双侧性的。----此外超声波检查两肾增大，有多数液平段、----碘131肾图检查，示两侧肾功能亏损，----血氮升高，PSP肾功减退，都是诊断本病的重要辅助资料。第7页,共25页，2024年2月25日，星期天*鉴别诊断

多囊肾与多发性肾囊肿的鉴别，前者为无数大小不等的囊肿，后者仅为数个至十数个囊肿。两者的鉴别要点是多囊肾没有完好的肾实质，在没有大囊肿的肾实质部位，回声也明显增强，高于正常肝或脾的内部回声；多发性肾囊肿的肾实质回声仍属正常，其回声低于肝或脾的内部回声.第8页,共25页，2024年2月25日，星期天*B超的临床价值

超声显像诊断多囊肾具有高度准确性。超声不仅适用于多囊肾的诊断和鉴别诊断，还可作为一种有效的筛选检查手段，对患者的家族成员进行普查。第9页,共25页，2024年2月25日，星期天*

多囊肾是如何的形成的

概括起来：囊肿性疾病是内因和外因相互作用的结果。--------对于成人型多囊肾来说：其内因是先天遗传信息，即第16对染色体上的囊肿基因突变；--------其外因则是导致机体内环境发生异常变化的各种因素，诸如感染、肾毒物质（包括药物）、情志、劳累、饮食等，---------囊肿基因在外因条件的反复作用下，首先改变小管上皮细胞的代谢，产生生长因子，促使细胞增生，造成小管梗阻，液体潴留、膨胀而成囊肿；加上外因条件造成上皮细胞坏死，梗阻或促进细胞增生等。---------从父或母那里得到囊肿基因后一般要数十年才发展成可测知的囊肿，囊肿生长速度亦不均衡。

第10页,共25页，2024年2月25日，星期天*成人型多囊肾的遗传规律

1:成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到二，并且占终末期肾衰的5％－10％．此病遵循常染色体显性遗传规律，即1、男女发病几率相等；2、父母有一方患病，子女有50％获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到7