矮小症诊治完整版本.pptxVIP

矮小症的诊治

恐矮时代话增高随着生活水平的提高，我们周围青少年的平均身高也正在逐步升高，家长和社会观念对孩子身高的期望值更是“节节高”，我们进入了一个“恐矮时代”很多男孩子希望自己如姚明般人高马大，玉树临风女孩子同样渴望能像模特那样身材高挑，亭亭玉立然而，一个人的身高多高是有客观规律的

什么是矮身材在相似生活环境下同种族、同性别和同年龄身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD）或低于第3百分位数（-1.88SD）注意随着时代变迁，正常健康儿童标准身高的变化

中国矮身材患病率中国青少年儿童矮小症患病率为3%左右，4-15岁需要治疗的矮小儿童约有700万，但每年接受干预的矮小儿童不到3万名

身高增长的一般规律身高代表了头、脊柱和下肢长度的总和我国目前城市正常新生儿平均出生身长为49.7-50.4cm，城乡差别不大2岁身长可达85cm，青春期之前5-7cm/年青春期开始于10-12岁，男孩PHV9-11cm/年，平均28-30cm；女孩PHV7-8cm/年，平均25cm左右注：PHV为身高线性生长突增峰速度

儿童不同生长发育期激素对生长发育的作用

身高预测方法临床粗略预测法男孩遗传身高：=（父亲身高+母亲身高+13）/2（±5cm）女孩遗传身高：=（父亲身高+母亲身高-13）/2（±5cm）骨龄预测法相对准确但复杂骨龄、年龄和身高结合，建立多元回归方程预测身高

身高发育影响因素

矮小症的病因分类慢性系统性疾病消化吸收不良尿毒症肝功能不全肺功能不全先天性心脏病（缺氧）慢性感染内分泌异常糖尿病阿狄森病甲状腺功能减低皮质醇增多症性早熟假性甲状旁腺功能减低垂体低功Laron型侏儒GH分子变异及生物活性减低体质性矮小青春延迟遗传性矮小中枢神经系统疾病颅面中线发育缺陷脑积水下丘脑垂体肿瘤精神心理障碍组织细胞增多症染色体异常性腺发育不良21-三体其他染色体异常及畸形综合征先天性疾病宫内生长迟缓甲状腺发育不良骨病软骨发育不良成骨不全脊柱畸形代谢性疾病肾小管性酸中毒粘多糖沉积症糖原沉积症抗D性佝偻病

身材矮小的病因及发病率比较不同门诊身材矮小的病因比较一般门诊（%）转院门诊（%）体质性生长迟缓（ISS）GHD甲状腺功能减退全身性疾病染色体疾病骨软骨增生不良心理社会性生长障碍98.00.10.20.30.10.31.080.010.04.03.01.01.01.0

矮小症的病因诊断流程仔细采集病史全面体格检查完善相关检查

仔细采集病史全面体格检查完善相关检查仔细采集病史项目内容提示母亲妊娠情况孕期病毒感染和营养不良宫内发育迟缓、SGA出生史围产期损伤颅脑损伤出生身长和体重出生时胎龄、身长、体重SGA生长发育史营养、追赶生长、较大儿童的性发育情况等SGA未能实现追赶生长、性发育延迟父母亲的青春发育情况父母亲青春发育启动时间体质性青春期延迟根据父母身高推断的靶身高靶身高公式有助于评价生长潜能家族中矮身材情况父母的身高家族性矮身材既往史慢性病、用药史、营养状况、社会心理及认知发育、学校成绩慢性肝肾疾病；SGA，Turner综合征存在智力低下

仔细采集病史全面体格检查完善相关检查全面体格检查项目内容提示身高和体重测定身高、体重矮身材，肥胖年生长速率根据6个月-1年的身高变化生长速率降低BMI值体重（kg）/身高2(m2)肥胖性发育分期Tanner分期性发育延迟或不发育评价生长潜能上下部量比例匀称短肢GHD,Turner综合征先天性甲低，软骨发育不全头面部、躯干、四肢有无特殊体征颈蹼、肘关节、盾胸，淋巴水肿等Turner综合征先天性甲低全身各器官尤其第二性征的检查心、肺、肝、肾畸形、慢性疾病史

上下部量检查结果提示什么？身材矮小上下部量比例正常消瘦家族性体质性生长延迟生长速率降低不匀称矮身材畸形生长速率正常肥胖哮喘、心血管、胃肠道精神心理疾病、神经性厌食生长激素缺乏、甲减、柯兴氏病、假性甲旁减上下部量比例异常四肢脊柱短小、粘多糖病四肢短小、软骨营养、干骺端软骨发育不全、多发性骨骺发育不全畸形综合征、染色体异常

矮小症常规实验室检查及意义项目内容提示肝功能ALT、AST、GTP升高消化吸收差，营养差肾功能血尿素氮和血肌酐升高慢性肾功能衰竭尿常规、血氨及电解质分析血PH值低，血Cl-升高等肾小管酸中毒者甲状腺激素检测TSH升高、T4、T3降低甲状腺功能低下，即呆小症

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