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第十章药物遗传学
(pharmacogenetics)
药物遗传学(Pharmacogenetics)
是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因
素对药物代谢动力学的影响，尤其是遗传因素引起的
异常药物反应。
遗传因素
特应性现象药物遗传学
药物基因组学
第一节
药物反应的遗传基础
药物摄入机体后面经过吸收、分布、与细
胞相互作用发生药效，经过生物转化后而排出。
这一过程与酶、受体的作用密切相关。
n药物的代谢过程：
结构基因
药物
膜蛋白转运
大吸收
部与血清蛋白结合运输
分
与靶细胞（受体）相互结合
一系列酶促反应
生物转化（降解、解毒）
排泄
第二节药物代谢异常的遗传变异
一、琥珀酰胆碱敏感性（AR）
基因全长80kb，定位于3。已检出
伪胆碱酯酶基因突变若干种变异型
血中伪胆碱酯酶活性↓
琥珀酰胆碱降解速度↓
作用时间↑
引起持续的呼吸肌麻痹
二、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
(glucose-6-phosphatedehydrogenease，G6PD)
是一种临床表现为溶血性贫血的遗传病，
平时一般没有症状，但是在吃蚕豆，或者服
用伯氨喹啉类药物后出现血红蛋白尿、黄疸、
贫血等急性溶血反应。
发病机理：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏
G6PD基因定位于Xq28
G6PD↓
GSH↓，保护作用↓
氧化性药物
Hb表面的、Hb内部的-SH基被氧化
Hb变性后形成珠蛋白小体附着于红细
胞膜上，易发生溶血
分类：
①酶活性严重缺乏（10%），伴有非代偿性慢性溶血（
属非球形细胞溶血性贫血），特点是无诱因作用下可呈反复
发作性溶血。
②酶活性严重或中度缺乏（10%-60%），仅在服用伯氨喹
啉等药物或食蚕豆后诱发溶血，我国大多数突变型属于这一类。
③酶活性轻度降低或正常（60%-100%）或升高（150%）。
此类突变型一般不溶血。
G6PD缺乏症患者禁用的药物：
抗疟药（伯氨喹啉）、磺胺类、砜类药、止痛药（阿司匹林）、杀
虫药（萘酚）、抗菌药（氯霉素）、其他（蚕豆、大量的Vk等）
第三节生态遗传学（ecogenetics）
是从药物遗传学发展而来的一门遗传学分支学科，研究群体
中不同基因型对各种环境因子的特殊反应方式和适应特点的。
酒精中毒
人们对酒精的耐受性有种族和个体差异。
症状：面红耳赤，皮温升高，脉搏、心跳加快
ADHALDH
CHCHOH（乙醇脱氢酶）CHCHO（乙醛脱氢酶）CHCOOH
3233
乙醇乙醛
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