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儿童再生障碍性贫血儿童再生障碍性贫血

内容简介病例介绍再障的概念、流行病学再障病因再障发病机制再障诊断再障治疗儿童再生障碍性贫血

病例摘要男，9岁，主因“发现皮肤出血点1月余”就诊。查体：皮肤散在出血点，肝脾及浅表淋巴结无肿大。化验检查：WBC6.4×109/L，N60%，Hb123g/L，PLT5×109/L，网织1.0%。骨髓（胸骨）：增生活跃，粒红两系未见异常，巨核细胞大于300个，以成熟未释放为主。骨髓（髂骨）：增生活跃，粒红两系未见异常，巨核细胞14个。涂片尾部可见纤维团、脂肪滴。血小板抗体IgG明显升高。免疫学、病原学检查阴性。诊断：免疫性血小板减少症。治疗：给予丙球、甲强冲击治疗，血小板上升缓慢，最高升至184×109/L。儿童再生障碍性贫血

病例摘要随诊：激素逐渐减量，血小板逐渐下降，并出现白细胞逐渐下降。2月后WBC0.8×109/L，N1/10，Hb103g/L，PLT13×109/L，网织0%.骨髓（胸、髂骨）：增生减低，粒系增生低下，红系停滞，淋巴比例增高，占95%，未见巨核。可见纤维团、脂肪滴。骨髓活检：增生重度减低，巨核未见。诊断：极重型再生障碍性贫血。儿童再生障碍性贫血

概述再生障碍性贫血(AplasticAnemia，AA)是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭综合征。以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周全血细胞减少为特征。临床上表现贫血、出血和感染。儿童再生障碍性贫血

概述发病年龄高峰10-25岁，60岁儿童AA发病率欧洲/美国：2-6/1，000，000/年亚洲高于此比率性别比例亚洲：男：女=1.92：1欧美国家：男女发病无明显差别儿童再生障碍性贫血

分类先天性先天性骨髓衰竭综合征Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征等占儿童再障的30-40%后天获得性占儿童再障的60-70%特发性、继发性儿童再生障碍性贫血

病因原因不明--特发性再障物理因素电离辐射：X线、放射性核素、原子弹放射线诱发的骨髓衰竭是剂量依赖性的、非随机的，与组织特异敏感性有关药物因素药物性再障类型剂量相关性：细胞毒药物、苯妥英钠、氯霉素机体敏感相关性：有机砷、保泰松、金制剂儿童再生障碍性贫血

病因化学因素如苯、烷化剂、杀虫剂、有机砷、油漆等生物因素病毒、细菌、原虫等感染，病毒多见肝炎病毒、细小病毒B19、CMV、EBV、HIV、水痘-带状疱疹病毒等环境因素其他因素儿童再生障碍性贫血

发病机制免疫介导的造血干祖细胞损伤细胞免疫异常某些淋巴因子活力异常造血干祖细胞自身缺陷造血干/祖细胞存在量和质的异常造血干细胞易损性增高病毒直接感染造血干祖细胞造血微环境异常骨髓基质细胞受累感染等介导免疫反应造成骨髓微血管性坏死，造血组织萎缩儿童再生障碍性贫血

临床表现贫血不同程度贫血、乏力贫血致脏器功能改变出血皮肤黏膜、脏器出血表现感染中性粒细胞缺乏，易感染，感染难以控制感染加重骨髓抑制无肝、脾、淋巴结肿大儿童再生障碍性贫血

实验室检查2009年英国血液学标准委员会提出诊断AA应进行的检查全血细胞及网织红细胞计数；外周血涂片检查；抗碱血红蛋白(HbF)百分率；骨髓穿刺涂片、骨髓活检和骨髓造血细胞染色体检查；年龄小于50岁的患者应进行外周血细胞染色体断裂分析；流式细胞仪检测GPI锚联蛋白：GPI锚联蛋白或Ham试验异常者行尿含铁血黄素试验；儿童再生障碍性贫血

实验室检查血清叶酸和维生素B12浓度测定；肝功能；病毒检测：包括HAV、HBV、HCV、EBV、HIV、CMV等；抗核抗体、抗双链DNA(dsDNA)；胸部x线检查；腹部超声和超声心动检查；若患者临床特征符合但对免疫抑制治疗无反应，需进行外周血端粒长度检测，或进行端粒相关基因突变分析以除外DC。儿童再生障碍性贫血

实验室检查血常规：两系或三系减少，呈正细胞正色素性贫血，网织红细胞减低.白细胞分类中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多。骨髓检查骨髓常规：多数增生减低或重度减低，红/粒细胞系减少，淋巴细胞相对增高，网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞增高，巨核细胞减少.骨髓活检大多数患者表现为全切片增生减低，少数表现为局灶性增生减低。儿童再生障碍性贫血

实验室检查骨髓穿刺及骨髓活检病理检查是必需的。再障患者的骨髓较容易得到，如果很难抽则应该怀疑再障的诊断。儿童NSAA的临床生物学特征不同于成人，胸骨骨髓可以增生正常、巨核细胞数正常，以此作为诊断依据往往将儿童NSAA误诊为ITP。临床上怀疑AA的儿童应首选髂骨穿刺，或胸骨+髂骨多部位穿刺，以免延误诊断治疗。骨髓活组织检查需良好的骨髓组织标本至少1-2cm。儿童再生障碍性贫血

诊断标准2010年再生障碍性贫血诊断治疗专家共识血常规检查：全血细胞减少，校正后网织