嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座课件.pptx

前言嗜铬细胞肿瘤ChromaffinCellTumours肾上腺内嗜铬细胞瘤Phaeochromocytomas（PHEO）肾上腺外嗜铬细胞瘤extra-adrenalphaeochromocytomas或副神经节瘤Paragangliomas嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第1页

前言对“10％肿瘤”质疑10%ofpheochromocytomasaremalignant10%arebilateral10%areextra-adrenal(ofwhich10%areextraabdominal)10%arenotassociatedwithhypertension10%arehereditary.Recentdevelopmentsinpheochromocytomaresearchhavechallengedtheconceptofpheochromocytomaasthe10%tumor.Inparticular,itappearsthatfarmorethan10%ofthetumorsarehereditary.嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第2页

诊疗进展－基因诊疗基因背景1.遗传型PHEO1）多发性内分泌瘤病II型（MultipleEndocrineNeoplasiaType2，MEN2A、MEN2B），主要相关基因为RET基因。2）vonHippel-Lindau病（vonHippel-LindauDisease，VHL），主要相关基因为VHL基因。3）多发性神经纤维瘤病I型（NeurofibromatosisType1，NF1），相关基因为NF1基因。4）副神经节瘤综合症（paragangliomasyndrome，PGL），PGL1、PGL2、和PGL3相关基因分别为SDHD、SDHC和SDHB基因。嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第3页

诊疗进展－基因诊疗嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第4页

诊疗进展－基因诊疗基因背景1.遗传型PHEO嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第5页

诊疗进展－基因诊疗基因背景2.散发型PHEO1）年，Neumann等检测271例非综合症PHEO6种综合症相关基因RET、VHL、SDHB、SDHC、SDHD和NF1，发觉有25％病例RET、VHL、SDHD、SDHB4种基因中有1种发生突变，概率依次为RET、VHL、SDHD、SDHB。2）4篇文件报道RET基因发生突变，其总突变率在10％左右。3）2篇文件报道VHL基因发生突变，其总突变率小于5％。4）3篇文件报道SDHB、SDHD基因发生突变.嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第6页

诊疗进展－基因诊疗基因诊疗基因诊疗－发觉遗传型PHEO，尤其是无症状、首发、隔代遗传者。1）依次检测RET、VHL、SDHD、SDHB基因；2）因MENII型PHEO定位在肾上腺，肾上腺外PHEO可无须检测RET基因；3）颈部PHEO应检测SDHDandSDHB基因;4）恶性PHEO检测SDHB和VHL基因。嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第7页

诊疗进展－基因诊疗基因诊疗嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第8页

诊疗进展－基因诊疗基因诊疗嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第9页

诊疗进展－生化诊疗儿茶酚胺（catecholamines，CA）合成1）Epinephrine：肾上腺PHEO；偶然发觉复发肾上腺外PHEO主要产生肾上腺素。2）Norepinephrine：肾上腺外PHEO；1/3肾上腺PHEO仅产生去甲肾上腺素。3）Dopamine：肾上腺外PHEO；以多巴胺为主虽有报道，但相当罕见。这些CA产量不一样与其合成酶分布不一样相关。嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第10页

诊疗进展－生化诊疗儿茶酚胺（CA）代谢1）Epinephrine2）Norepinephrine主要代谢产物1）Metanephrine（MN，3-甲氧基肾上腺素、间甲肾上腺素）2）Normetanephrine（NM,去甲间甲肾上腺素）3）3-Methoxy-4-hydroxy-mandelicacid（VMA，香草扁桃酸）嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第11页

诊疗进展－生化诊疗儿茶酚胺（CA）代谢3）Dopamine嗜铬细胞瘤的诊治进展专家讲座第12页

诊疗进展－生化诊疗Metanephrines（甲氧基肾上腺素）1）94％可检测血浆MN起源于PHEO内CAO-甲基化。2）PHEO内含高浓度膜结合型COM