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血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同α型地中海贫血β型地中海贫血轻度地中海贫血重度地中海贫血临床症状中度地中海贫血地中海贫血的分类*ppt课件指患者身体有地中海贫血的基因(地中海贫血基因携带者)大部份地中海贫基因携带者是没有任何病征只有少部份人有轻微贫血患者没有明显的症状,表现的跟普通人是一样的,一般不需要治疗,不会影响日常生活与工作轻度地中海贫血*ppt课件中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。中度地中海贫血*ppt课件患有此类贫血之儿童,其身体不能正常制造血红素重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血治疗维持生命。直至死亡,一般都不可能活到成年重度地中海贫血重度地中海贫血*ppt课件地中海贫血只会遗传,不会传染地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性地贫会传染吗?会遗传吗?*ppt课件治疗输血+去铁剂目前还没有根治的方法,地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活*ppt课件地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫MCV(即红细胞平均压积)检测红细胞平均压积较小地贫的筛查*ppt课件地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型地贫产前诊断*ppt课件***********本课件图片来自于网络,文字资料参考省妇幼保健院《地贫健康教育知识要点》、香港地中海贫血儿童基金网站等,如有侵犯您的权利,请告知aline412@126.com。本课件用于公益性健康教育,商业应用若涉及侵权后果自负。或许大家对于地中海贫血这个疾病不大了解,但可能大家在电视上都看到过为某某地中海贫血儿童捐助的新闻。在讲地中海贫血之前,先和大家讲讲一些关于正常血液和贫血的知识。血液由红血球、白血球、血小板和血浆所组成的。血液是红色的,因为红血球中含有一种叫血红蛋白的物质。它能把氧气从肺部送至身体各部份需要氧气的组织。血红蛋白含有大量铁质。当红血球分解后,这些铁质便会用来制造新的血红蛋白。每一粒红血球细胞只有四个月的生命期,然后它会渐渐分解。新的红血球是由我们骨髓中不断地制造出来。这样的新旧红血球交替非常频密,所以我们能够捐血而不影响我们的健康。由于早期报告的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,这种病被命名为地中海贫血(Thalassemia),是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,分成α地贫与β地贫两类,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病。全世界约有4亿地贫基因携带者。而中国的长江以南地区,是地贫高发区。贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响,而且你也不会注意到它,但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧,因而生病。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分成α地贫与β地贫两类。正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,
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