基因突变与染色体变异（遗传学课件）.pptx

基因突变的分子机制;一、基因突变的分子机制

从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一点，称为位点。

从分子水平上看，一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位。

突变是基因内不同座位的改变。

这种由座位的改变而引起的突变称为真正的点突变。;分子水平上的突变;二、诱变剂的种类及诱变机制

移码的结果将引起肽链的改变，从而引起蛋白质性质的改变，最终引起性状的变异，严重时会死亡。

一些主要诱变剂的诱变机制及其作用的特异性综合如下：

（一）妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA结构的变化

这些诱变物质有5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱、6-疏基嘌呤、等。前两种妨碍嘧啶的合成，6-疏基嘌呤妨碍嘌呤妨碍嘌呤的合成，从而导致胚处理生物的突变。;二、诱变剂的种类及诱变机制

（二）碱基类似物替换DNA分子中的不同碱基，引起碱基对的改变

已发现能替代DNA分子中原有碱基的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等。

（三）直接改变DNA某些特定的结构

凡是能和DNA起化学反应并能改变碱基氢键性质的物质称为DNA诱变剂。属于这类诱变剂的有亚硝酸、烷化剂、和羟胺等。;二、诱变剂的种类及诱变机制

1、亚硝酸（HNO2）亚硝酸在pH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代替腺嘌呤和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤和胞嘧啶脱氨变成次黄嘌呤和尿嘧啶。;二、诱变剂的种类及诱变机制

2、烷化剂烷化剂是目前应用最广泛而有效的诱变剂。常用的有甲基磺酸乙酯（EMS）、甲基磺酸甲酯（MMS）、亚硝基胍等。

烷化作用主要发生在碱基的N1、N3、N7位置上，最容易发生在鸟嘌呤的N7位置上，形成7-烷基鸟嘌呤。;烷化作用还使DNA的碱基容易受到水解，从DNA链上裂解下来，造成碱基的缺失。碱基缺失则将引起碱基的转换或颠换。颠换是指嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤的替换的现象。;二、诱变剂的种类及诱变机制

（四）引起DNA复制的错误

某些诱变剂如2-氨基吖啶，ICR170是一种烷化剂和吖啶类相结合的化合物，能嵌入DNA双链中心的碱基之间，引起单一核苷酸的缺失或插入。

（五）高能射线或紫外线引起DNA结构或碱基的变化

高能射线对DNA的诱变作用是多方面的，如引起DNA链的断裂或碱基的改变。

紫外线被DNA吸收之后，促使分子结构发生离析，直接产生诱变作用。;基因突变的修复;生物对外界诱变因素的作用具有一定的防护能力，能对

诱发的DNA的改变进行修复(repair)。

一、DNA的防护机制

（一）密码简并性

密码的简并性可以使突变的结果不影响性状表现，这种不改变性状表型的突变称为同义突变。

如CUA→UUA仍为亮氨酸

;一、DNA的防护机制

（二）回复突变

某个座位遗传密码的回复突变可使突变型恢复原来的野生型。

（三）抑制

有基因间抑制和基因内抑制。前者指控制翻译机制的抑制基因，通常是tRNA基因发生突变，而使原来的无义突变、错义突变或移码突变恢复成野生型。后者指突变基因另一个座位上的突变掩盖了原来座位的突变(但未恢复原来的密码顺序)，使突变型恢复成野生型。

;一、DNA的防护机制

（四）致死和选择

如果防护机制未起作用，一个突变可能是致死的。

（五）二倍体和多倍体

高等生物的多倍体具有几套染色体组，每个基因都有几

份，故能比二倍体和低等生物表现强烈的保护作用。;二、基因突变的修复

（一）光修复

紫外线是一种有效的杀菌剂，如果是照射后的细菌处于黑暗条件下，杀死的细菌量与紫外线的照射剂量成正比。

经过解聚作用使突变恢复正常的过程称为光修复，又称为光复活。

;二、基因突变的修复

（二）暗修复

暗修复（darkrepair）是指工作酶的作用不需要可见光的激活，DNA的损伤在黑暗下也能进行修复。

;二、基因突变的修复

（三）重组修复

重组修复（recombinationrepair）必须在DNA复制后进行，因此属于复制后修复。

修复的主要步骤如下：

1.突变形成胸腺嘧啶二聚体结构。

2.含胸腺嘧啶二聚体结构的DNA扔可以复制，但子DNA链在损伤部位出现缺口。

3.完整的母链与有缺口的子链重组，缺口便由这条母链填补。;二、基因突变的修复

4.最后在连接酶作用下以磷酸二酯键连接新旧链而完成重组修复。;基因突变的含义;主要内容;摩尔根（1910年）在野生果蝇中发现一只白眼果蝇，认为是基因突变的结果。

;基因突变的例子：

1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有

治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。