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染色体结构异常病遗传与遗传病《生命科学概论》
人的体细胞染色体
染色体结构？
能描述染色体结构异常患者的特征及发生原因；学习目标进而能科学理解生命的意义。
精子卵子受精
有丝分裂
染色体部分断裂丢失染色体结构异常1、缺失
染色体结构异常猫叫综合症（5p单体综合症）人群中发病率1/50000。哭声似猫叫生长缓慢，肌张力低，智力低下。
正常人核型？46,XX(XY)患者核型？XX(XY),46，Del(5)(p15)
2、倒位：一条染色体的断片倒转位置后再接到断端上。
3、易位：一条染色体的一段移到另一非同源染色体的臂上。
4、重复：一条染色体上的某一部分出现两份。重复的效应一般较缺失稍缓和。
染色体结构异常发生原因？孕妇年龄过大、体衰、过度疲劳孕妇有自身免疫病放射性污染、药物及化学物质
保持良好生活习惯，优生优育！提高人口素质！！！
谢谢！
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