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Tay-Sachs病

指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病，因缺乏脂粒酶己糖脱氨

酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视

网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露，眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色

斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、

强直性痉挛、惊厥，最终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。本病在Ashkenazi

犹太人发病率最高。近年来，采用杂合子筛查和分娩前诊断使其发生率有所下降。

同：GM2神经节苷脂沉积.

发病机制：发病机制原理神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神

经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(oligosaccharide)分子

和涎酸(sialicacid)结合而组成的葡萄糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜上。

酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一步不能进行和单

涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积，产生婴儿性家族性黑蒙性痴呆，称为GM1

沉积病此型患者小脑损害较重，视网膜变性脊髓和周围神经均有不同程度的髓鞘

脱失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺三己糖苷在神经

组织的沉积产生GM2沉积病。其中Ⅰ型为婴儿型，称为Tay-Sachs病Ⅱ型为急

性早期婴儿型称为Sandhoff病。主要病理改变为大脑皮质中神经细胞内有大量

类脂沉积，细胞变性、消失晚期有髓鞘脱失和胶质细胞增生电镜检查可见沉积物

为圆形分层结构，称为膜状胞质小体除大脑受累外小脑和脑干均有普遍萎缩脑室

扩大。