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产前筛查培训讲义

我国法律、法规中有关产前筛查的条文

中华人民共和国母婴保健法

第三章孕产期保健

第十七条经产前检查，医师觉察或者疑心胎儿特别的，应当对孕妇进展产前诊断。

第十八条经产前诊断，有以下情形之一的，医师应当向夫妻双方说明状况，并提出终止妊娠的医学意见：

〔一〕胎儿患严峻遗传性疾病的；

〔二〕胎儿有严峻缺陷的；

〔三〕因患严峻疾病，连续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严峻危害孕妇安康的。

中华人民共和国母婴保健法实施方法

第三章孕产期保健

其次十条孕妇有以下情形之一的，医师应当对其进展产前诊断：

〔一〕羊水过多或者过少的；

〔二〕胎儿发育特别或者胎儿有可疑畸形的；

〔三〕孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

〔四〕有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严峻缺陷婴儿的；

〔五〕初产妇年龄超过35周岁的。

产前筛查

第一章概述

一、什么是先天愚型？〔附图〕

染色体是人类遗传的根本体单位。正常人的细胞中有46个染色

体，其中除了性别的2个染色体

〔XX或XY组合〕称之性染色体外，其余的44个配对形成22对的体染色体。

而染色体的特别又包括数目异常、构造特别和嵌合体三种形式。染色体数目特别包括非整倍体

〔染色体数整套23条〕和多倍体

〔染色体数有特别的整23条〕，最常见的数目特别是三体征，21三体是最有临床意义的常染色体三体征。细胞遗传表现为第21号染色体多了一条来自母亲的染色体，由细胞分裂时染色体不分别导致。染色体构造特别包括染色体的

缺失、异位、倒位、等臂染色体、环染色体等。

嵌合体是指同一个体中有两个以上的细胞系并存，依据这些特别细胞系最终“命运”的不同，嵌合体可累及胎盘、胎儿或二者均有，某些细胞特别但能生存的胎儿与胎盘嵌合体有关，由于正常细胞可补偿

特别细胞的功能，可无临床表现。相反地，由于存在胎盘染色体异常，某些细胞遗传正常的婴儿可有严峻的生长发育受限〔KalousekandDill,1983〕。

“先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量消灭特别而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对安康夫妇都不能排解这种潜在危急，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“先天愚型儿”在生产时可能有生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。具有偶然性、随机性。其特征主要表现严峻的智力低下，智商〔IQ〕多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍

鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。〔附图〕

母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇实行必要的临床诊断，以期到达最大限度避开和削减“先天愚型儿”诞生目的，以此同时，在筛查过程还觉察局部神经管畸形〔如无脑儿、开放性脊柱裂等〕、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿。母血产前筛查具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等兴旺国家已作为孕妇常规检查工程广泛普及。孕妇在8-12或15-20孕周到相关检测中心抽取2ml静脉血即可。

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二、产前筛查的意义

我国是人口大国，也是诞生缺陷和残疾高发国家。我国每年约有20万-30万肉眼可见先天畸形儿诞生，唐氏综合症(DS)是生儿中最多见的染色体特别疾病，国内1980年对全国3600例生儿脐血筛查的DS发生率为1／1000，活产，去年河南报告的数字约为3‰左右，香港和台湾地区为1／700-800，我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。由于DS为先天智障，对家庭和社会冲击力极大，依据我国国情，社会上迫切要求产前诊断，但国内医疗资源不能满足要求，承受西方先进国家的产前母血清筛查DS就成为格外重要的措施。最早应用作为群体产前诊断的指标“高龄孕妇”筛出效益不佳。依据资料胎儿DS的发病只有15-31％是发生在35岁以上孕妇组而69-85％是发生在35岁以下的宽阔孕妇组，香港报告中国人35岁以上孕妇中FDS(生儿唐氏综合症)发病率明显低于西方，因此用孕妇年龄不能作为唯一筛查DS的指标