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- 2024-05-29 发布于浙江
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遗传咨询练习试题及答案
FXS属于X连锁不完全显性遗传病,应在此基础上做遗传咨询。
对(正确答案)
错
Rett综合征是一种X连锁隐形遗传病,呈非进展性的神经系统发育障碍。
对
错(正确答案)
Rett综合征的发病机制主要是MECP2基因突变所致,该基因位于X染色体上。
对(正确答案)
错
目前孤独症患者的遗传学诊断建议行核型分析或者CNV分析,不建议行WES(合并FXS或Rett综合征等除外)。
对(正确答案)
错
ASD为复杂遗传病,同胞患ASD的概率为3%-5%,是群体中ASD患病率的50-100倍。
对(正确答
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