2024年度-医学遗传学学习笔记二.pptxVIP

医学遗传学学习笔记二遗传的分子基础遗传的细胞基础单基因遗传病多基因遗传病与复杂疾病群体遗传学与人类多样性医学应用与伦理问题探讨contents目录01遗传的分子基础DNA结构与功能DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA的功能由两条反向平行的多核苷酸链组成，通过碱基互补配对形成稳定的双螺旋结构。包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），其中A与T配对，G与C配对。作为遗传信息的载体，通过复制将遗传信息传递给下一代；通过转录和翻译指导蛋白质的合成，控制生物体的性状。RNA类型与功能mRNA（信使RNA）tRNA（转运RNA）携带DNA的遗传信息，在蛋白质合成过程中作为模板。识别并携带特定的氨基酸，将其运送到核糖体上参与蛋白质合成。rRNA（核糖体RNA）其他RNA与蛋白质结合形成核糖体，是蛋白质合成的场所。如miRNA、lncRNA等，在基因表达调控、细胞分化等过程中发挥作用。基因与基因组010203基因基因组人类基因组控制生物性状的基本遗传单位，由一段具有特定功能的DNA序列构成。一个生物体内所有基因的总和，包括编码蛋白质的基因和非编码蛋白质的基因。人类基因组由23对染色体组成，包含约2万个编码蛋白质的基因和大量非编码蛋白质的DNA序列。基因突变与修复基因突变DNA序列发生的可遗传变异，包括点突变、插入突变、缺失突变等。01突变的后果可能导致蛋白质功能异常、细胞代谢紊乱、遗传性疾病等。02DNA修复机制03细胞具有多种DNA修复机制，如直接修复、切除修复、重组修复等，以维持基因组的稳定性和完整性。02遗传的细胞基础细胞周期与有丝分裂细胞周期1细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。有丝分裂2真核细胞分裂的一种方式，包括前期、中期、后期和末期四个时期，主要特征是DNA复制后精确地平均分配到两个子细胞。染色体行为3在有丝分裂过程中，染色体经历凝集、排列、分离和去凝集等阶段，确保遗传物质的稳定传递。减数分裂与配子形成减数分裂生物细胞中染色体数目减半的分裂方式，是形成有性生殖细胞（配子）的过程。配子形成通过减数分裂产生的具有单倍体染色体的生殖细胞，包括精子和卵细胞。遗传重组在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，导致遗传物质的重新组合。染色体结构与功能染色体组成由DNA、蛋白质和少量RNA组成，具有高度凝集和特定形态的结构。染色体功能携带遗传信息，控制生物性状；在细胞分裂中起重要作用，确保遗传物质的稳定传递。染色体类型根据着丝粒位置不同可分为中部着丝粒染色体、亚中部着丝粒染色体和近端着丝粒染色体；根据形态不同可分为棒状染色体、环状染色体等。染色体变异与遗传病染色体变异染色体结构和数目的改变，包括缺失、重复、倒位和易位等。遗传病由于遗传物质改变引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。染色体异常与遗传病关系染色体异常可导致多种遗传病的发生，如唐氏综合征、特纳综合征等。这些异常可影响个体的生长发育、智力发育和生育能力等。03单基因遗传病常染色体显性遗传病病因由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。常见类型特点代代相传，男女发病率相等，患者双亲中必有一个是患者。多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全等。常染色体隐性遗传病病因特点由位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。隔代相传，男女发病率相等，患者双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者。常见类型白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。X连锁显性遗传病病因由位于X染色体上的显性致病基因引起的疾病。特点女性患者多于男性，男性患者的女儿全部发病，儿子正常；女性患者的子女各有50%的发病风险。常见类型抗维生素D佝偻病等。X连锁隐性遗传病010203病因特点常见类型由位于X染色体上的隐性致病基因引起的疾病。男性患者多于女性，且男性患者的病情往往较重；女性患者的儿子全部发病，女儿为携带者；男性患者的儿子正常，女儿为携带者。红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等。04多基因遗传病与复杂疾病多基因遗传病概述定义特点常见类型多基因遗传病是由多个基因变异共同作用，导致个体易感性的增加，进而在环境因素的共同作用下引发的疾病。多基因遗传病具有家族聚集性，但不符合孟德尔遗传规律；多个微效基因共同作用，每个基因作用较小；易受环境因素影响，表现度不一致。精神分裂症、糖尿病、高血压等。复杂疾病与遗传因素遗传因素在复杂疾病中的作用遗传因素在复杂疾病的发生和发展中起重要作用，包括单基因遗传变异和多基因遗传变异。复杂疾病的定义复杂疾病是由多种遗传因素和环境因素共同作用，导致个体发病风险增加的一类疾病。遗传因素与复杂疾病的关联研究通过连锁分析、关联研究等方法，已发现多个与复杂疾病相关的遗传区域和基因。基因-环境交互作用基因-环境交互作用的