常用基因检测方法原理与局限_1.pptVIP

常用基因检测方法原理与局限;染色体病：染色体畸变引起

单基因遗传病

常染色体显性遗传：携带杂合致病突变即可发病。

常染色体隐性遗传：携带纯合致病突变或复合杂合突变才能发病。

伴X连锁遗传

伴Y连锁遗传

多基因遗传病：多基因、环境因素联合作用导致疾病发生

线粒体遗传病：呈母系遗传

（复习：母系遗传=患病女性所有子女都患病？）;没有哪一种检测方法能够搞定所有的事情，如果有，那就是忽悠;复习;实用文档;经典的直接测序方法，基因突变检测的“金标准”

检测范围：

细胞核基因

线粒体基因

检测精度：20个以内碱基的替换、缺失、重复

局限性

仅适用于目标基因明确的单基因遗传病检测;Sanger测序应用举例;探针与待检测基因序列进行特异性杂交，通过探针的连接、PCR扩增，收集数据并进行分析

可应用于缺失、重复突变检测，主要针对基因外显子。

亦可用于分析特定的点突变（通常是热点突变），前提是试剂盒里已经有针对该突变设计的探针;技术原理;;实用文档;片段分析（FragmentAnalysis，FA）;一对染色体分别来自父母。当缺失了其中一方来源的染色体（LOH），或者是某一对染色体同时来自父或母亲的一方（单亲二倍体，UPD）

UPD可以发生在局部，也可发生于整个染色体组

如果发生在染色体“印迹区”，则可导致疾病发生

;对样本目标序列进行甲基化特异性