G6PD缺乏症医学课件.pptx

G6PD缺乏症;主要内容;一、疾病概述;一、疾病概述;一、疾病概述;二、G-6PD缺乏症发病机制;H2O

2;葡萄糖;G-6PD缺乏症发病机制(mechanism);G-6PD缺乏症发病机制(mechanism);G6PD缺乏症引起溶血的机制;三、G-6PD缺乏症的遗传方式;人mRNA长度为2625bp，编码515个氨基酸。;G6PD缺乏症的遗传方式;G-6PD缺乏症的遗传方式;四、G6PD缺乏症的临床表现;蚕豆病(Favism)

药物诱导的溶血性贫血

新生儿高胆红素血症

感染诱发的溶血性贫血

先天性非球形细胞溶血性贫血（Congenitalnonspherocytichemolytic anemia，CNSHA);（1）蚕豆病;原 因;临 床 表现;（2）药物性溶血性贫血;药物性溶血性贫血溶血特点;G6PD缺乏者应慎用的药物和化学制剂;（3）新生儿高胆红素血症;（4）感染诱发的溶血性贫血;（5）非球形细胞溶血性贫血;4.G6PD缺乏症的分子基础;A+;上述16种变异型的地理分布图;在东南亚地区发现的G6PD突变;中国人群中发现的突变;地区;我国人群中G6PD缺乏症的流行病学特点：

1、频率分布呈“南高北低”的趋势。

2、基因突变类型以1376G→T、1388G→A、95A→G三种为主。

3、1376G→T、1388G→A、95A→G是我国人群特有的突变。;5.G6PD基因突变与表型的关系;五、实 验 室 检 查;G6PD筛选试验;·1.高铁血红蛋白还原试验（methemoglobinreductiontestMHb-RT）;v[原理]在血液中加入亚硝酸盐使红细胞中的亚铁血红蛋白变成高铁血红蛋白，正常红细胞的G-6-PD催化戊糖旁路使NADP（氧化型辅酶Ⅱ）变成NADPH（还原型辅酶Ⅱ），其脱的氢通过亚甲蓝试剂的递氢作用而使高铁血红蛋白（Fe3+）还原成亚铁血红蛋白（Fe2+）,通过比色可观察还原的多少。当G-6-PD缺乏时，高铁血红蛋白还原率下降。;正常值：定性法（－）；

半定量法 正常人高铁血红蛋白还原率75%，（脐带血≥77%），高铁血红蛋白

0.3∽1.3g/L。

G6PD缺陷：定性（＋）；

半定量70%；中间型0.74-0.31；重型〈0.30;v[临床意义];[评价]

· 该试验是国内应用较多的方法，其简便易行，敏感性高，但特异性稍差，是G6PD缺乏症的筛选试验。;2.变性珠蛋白小体生成试验;v[参考值];2.不稳定Hb，HbH病等也常＞45%，

还原型谷胱甘肽缺乏症也增高。

3.接触硝基苯、苯肼、苯胺等化学

物质时也增高??;v3.葡萄糖6-磷酸脱氢酶荧光斑点

试验和活性测定;v[参考值];·[临床意义];v[评价];v③网织红细胞含有高浓度的G6PD，如患者最近发作过溶血，应将标本离心后取底层红细胞检测。

v④血红蛋白对荧光有淬灭作用，HCT50%

时，应取标本的半量检测，20%时，取标本的两倍量做检测。;4.G6PD缺乏症四氮唑蓝筛查法;结果判断：

纸片显蓝色为正常；浅红色为G6PD显著缺乏；带微紫色为轻度缺乏。

注意事项：

本法适用于男性缺乏者（半合子）的筛查，女性携带者为轻度缺乏（杂合子），必须用G6PD/6PGD比执法定量才能确定。;5.G6PD/6PGD比值法（定量法）;结果判断：

成人正常值：S1/S2=G6PD/6PGD=1.0~2.3(若S1/S21.0则为G6PD缺乏)；脐血正常值：1.1~2.5

注意事项：

本法适用于男性缺乏者（半合子）的筛查，女性携带者为轻度缺乏（杂合子），必须用G6PD/6PGD比执法定量才能确定。;五、G6PD缺乏症的基因诊断;诊断(Diagnosis);治疗（Treatment）;预防（Prevention）;谢谢！