人类遗传学 第一章 绪论.ppt

遗传学;第一章绪论;第一节遗传学

的定义、研究内容和任务;1.遗传学的研究内容;∴遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导医学研究和植物、动物和微生物育种。;2.遗传和变异的定义;自然选择;3.遗传学研究的对象;4．遗传学研究的任务;;＊1.在生物个体—细胞—基因层次上研究遗传信息的结构、传递与表达。

＊2.遗传信息的传递包括世代的传递与个体间的传递

＊3.通过人工个体杂交方式研究基因的功能。

＊4.人类遗传疾病的研究层次包括：家系、双生子、寄养子、细胞、分子。;6.遗传学的实验设计;第二节遗传学的发展历史;旧石器时代末—新石器时代初

通过动植物的驯养和栽培使劳动人民对遗传现象有了粗浅的认识。

人类→生产实践→遗传和变异→选择→育成优良品种。;;;拉马克的“用进废退”;2.达尔文（DarwinC.，1809~1882）：

广泛研究遗传变异与生物进化关系。

①．1859年发表《物种起源》著作，提出了自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单→复杂、低级→高级逐渐进化而来的。

②．承认获得性状遗传的一些

论点→??提出“泛生论”假说。;1868，《在驯养下动物和植物的变异》对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说。

认为各种器官都存在微小的泛生粒，它们能分裂、生殖，并能在体内流动，最后汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，当受精卵发育成成体时，各种泛生粒又进入到各器官发生作用，从而表现出遗传现象。如果亲代的泛生粒发生改变，子代则表现变异。;所有生物都在改变（变异），它们的特征可以遗传。

所有的生物都参与生存竞争，优胜劣汰，适者生存，并繁衍后代，许多世代之后形成了进化。;＊新达尔文主义

在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性遗传，魏斯曼是其首创者。

＊1892，种质连续论(theoryofcontinuityofgermplasm)

生物体由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。

种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是保护和帮助种质繁殖的手段；

种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（获得的性状）不影响种质细胞，获得性状是不遗传的。;魏斯曼（WeismannA.，1834~1914）：

①．种质连续论：种质是世代连续不绝的；

②．支持选择理论；

③．否定后天获得性遗传：老鼠22代割尾巴试验。

→;三、现代遗传学的发展阶段;1.个体遗传学向细胞遗传学

过渡时期（1910之前）;＊1866年，《植物杂交试验》

＊遗传因子假说认为：

生物性状受细胞内遗传因子(hereditaryfactor)控制

遗传因子在生物世代间传递遵循分离和自由组合两个规律;GregorMendel1822–1884;;（2）1900年，三位植物学家：

荷兰的deVries：月见草

德国的Correns：玉米、豌豆

奥地利的Tschermak：豌豆

在不同国家用多种植物进行与孟德尔早期研究相似的

杂交试验→获得与孟德尔相似的解释→证实孟德尔遗传

规律→确认重大意义。

1900年孟德尔遗传规律的重新发现→标志着遗传学的

建立和开始发展→孟德尔被公认为现代遗传学的奠基人。

1906年，W.Bateson提出以Genetics作为该学科的学科名。

1910年起将孟德尔遗传规律→孟德尔定律。;纪念孟德尔先生：在其修道院建立了纪念馆。;（3）狄·费里斯（deVriesH.,1848~1935）：

提出“突变学说”（1901~1903）：

认为突变是生物进化因素。;2.细胞遗传学时期（1910~1939）;;（1）约翰生（JohannsenW.,1859~1927）：

＊1909年发表“纯系学说”：明确区别基因型和表现型；

＊最先提出“基因”一词：替代遗传因子概念。

（2）鲍维里（BoveriT.,1902）和萨顿（SuttonW.,1903）：

发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系→染色体遗传学说的初步论证。;（3）贝特生（BatesonW.,1906）：

＊从香豌豆中发现性状连锁；

＊创造“genetics”这一学科名称。

贝特生先后创用:

遗传学（Genetics）

等位基因（allele）

纯合体（homozygous）

杂合体（heterozy