提优班：基因、性状和环境的关系.doc

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扩展专题二:基因、性状和环境的关系

资料分析：高胆固醇血症是目前世界范围内最常见的严重代谢性疾病之一。患者机体代谢胆固醇的能力降低，血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官，进而影响其功能。纯合子型患者4岁前出现黄色瘤,儿童时便发生冠心病，常在2０岁前死于心肌梗死。杂合子型患者３0岁后多发冠心病。下图为一个高胆固醇血症的家系，分析回答下列问题:

图一：

（1)该病最可能受位于染色体上的基因控制。判断的依据是

。

（２）研究发现高胆固醇血症主要是因为血浆胆固醇偏高。血浆中的胆固醇本身不溶于水,主要通过低密度脂蛋白（ＬDL）的形式溶解并随血液运送到组织细胞。经查患者血浆中LDL水平明显偏高。下图是人体细胞内胆固醇的来源及调节过程：

图二：

①血浆中的ＬＤL与细胞膜上的结合,以方式进入细胞，这一过程与细胞膜结构的

特点有关。LDL在细胞内分解产生的胆固醇可以参与。据图分析，直接影响血浆ＬDL含量。

②研究发现，患者的1９号染色体的碱基对发生了缺失或重复，导致LDL受体合成受到影响。这种变异类型属于，具体影响如下图所示:

图三：LDＬ受体的生物合成与四种级别的变异类型

据图三分析，参与LDL受体合成的细胞器有。

类型1的变异是通过影响而导致蛋白质不能合成；类型2说明高尔基体发挥的功能是。四种变异类型的出现说明。

③综上所述,人体血浆中的胆固醇含量可以通过控制来控制的。

④从图二分析可知，细胞中的胆固醇还可以通过乙酰CoA转化而来。若细胞内胆固醇过多可作为信息，使细胞通过=1＼*GB３①、=2\＊GＢ3②

和=3\＊ＧB３③三条途径调节胆固醇的含量，这种调节机制属于调节。

对血浆LDL含量的影响是.

（3)乙酰CoA还原酶是胆固醇合成的限速酶。多种因素对胆固醇的调节主要是通过对此酶活性的影响来实现的。胰岛素能诱导乙酰ＣｏA还原酶的合成,增加胆固醇的合成。此调节过程说明。

（4)对高胆固醇血症的病人而言每天膳食中胆固醇的摄人量应控制在200毫克以下；同时应加强体育锻炼，运动能显著提高LDＬ受体ｍRNA的含量.从而使杂合子个体血浆LＤL含量保持正常水平.说明基因的表达还受到的影响。

总结：

蛋白质

基因RNA性状

酶代谢

【反馈练习】下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题：

导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少___＿__＿_＿,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的_＿_____＿造成不同程度的损害,使智力低下,且患者尿味异样。

如果一对患白化病的夫妻（酶1基因均正常)生了8个小孩都是正常的,患白化病最可能的根本原因是__＿__＿＿__＿___＿。由此可见，基因与性状间并非简单的___＿＿关系。

若在其它条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使人患_________症。

从以上实例可以看出，基因通过控制__________来控制＿_____＿_＿，进而控制生物体的性状。

【反馈练习】如图是囊性纤维病的病因图解：?CＦTR基因缺失3个碱基

↓

CＦTR蛋白结构异常，导致功能异常

↓?患者支气管内黏液增多

↓

黏液清除困难，细菌繁殖,肺部感染

据图回答:?(1）基因是指___＿__＿_＿