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人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]
二、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询
(2)产前诊断
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康
1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类
疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0
万～2.5万个。
重点聚焦
1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？
2．如何监测和预防遗传病？
3．人类基因组计划的目的和内容是什么？
[共研探究]
1．单基因遗传病有6500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单
基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、
白化病等。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗
传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：
(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病受两对以
上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基
因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病
不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染
色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生
的异常配子发生受精作用导致的。如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞
的示意图(图中染色体代表21号染色体)
(1)异常卵细胞的形成
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进
而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产
生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)异常精子的形成
①减数第一次分裂后期，同源染色体未分离。
②减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。
[总结升华]
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病的类型遗传特点
单基因常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传
遗传病常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传
伴X染色体显性遗传
女患者多于男患者、连续遗传
病
伴X染色体隐性遗传
男患者多于女患者、交叉遗传
病
多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响
染色体结构异常
往往造成较严重的后果，甚至在
异常遗
数目异常胚胎时期就引起自然流产
传病
2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项目遗传病先天性疾病家族性疾病
能够在亲子代个体之出生时已经表现出来一个家族中多个成员
特点
间遗传的疾病的疾病都表现出来的疾病
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